Nuova terapia genica per la cura della fibrosi cistica

Fibrosi cistica
In passato, i tentativi per scoprire se la terapia genica poteva funzionare come trattamento per la fibrosi cistica non hanno avuto successo. 
Ora, la nuova ricerca mostra come una nuova terapia genica ha mostrato risultati promettenti in topi affetti da fibrosi cistica.
Lo studio suggerisce un nuovo modo di correggere il gene difettoso che causa la fibrosi cistica.

Lo studio, pubblicato sull’  American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, è il lavoro di un team europeo condotto da ricercatori provenienti da KU Leuven in Belgio.

I ricercatori hanno anche dimostrato che le colture cellulari da pazienti con fibrosi cistica hanno risposto bene alla nuova terapia genica.

La fibrosi cistica è una malattia genetica che di solito inizia durante l’infanzia e fa sì che nei polmoni vi sia muco denso e appiccicoso che rende difficoltosa la respirazione. I sintomi comprendono tosse persistente, ricorrenti infezioni polmonari e scarso aumento di peso.

Non vi è attualmente alcuna cura per la fibrosi cistica ed i trattamenti possono alleviare i sintomi e aiutare i pazienti a vivere più a lungo.

La fibrosi cistica nasce da un gene difettoso chiamato CFTR che codifica per una proteina che è importante per il controllo dei canali ionici attraverso i quali cloruro e acqua passano nella cellula. Nelle persone con fibrosi cistica, i canali ionici sono assenti o non funzionano correttamente.

L’ autore senior Zeger Debyser, specializzato in Molecular virology and gene therapy presso la  KU Leuven, rileva che un nuovo farmaco che ripara i canali ionici difettosi è stato lanciato qualche anno fa. Tuttavia, esso funziona solo in una minoranza di pazienti con fibrosi cistica.

La nuova terapia genica ha curato la fibrosi cistica nei topi

La terapia genica è un trattamento in cui un gene difettoso sottostante una malattia viene sostituito con una copia sana.

Gli autori spiegano nel loro articolo che, anche se studi clinici utilizzando vari metodi di inserimento di un gene CFTR sano hanno dimostrato di essere sicuri e ben tollerati nei pazienti con fibrosi cistica, nessuno di questi metodi “ha portato a un beneficio clinico chiaro e persistente”.

“Tuttavia”, dice il Prof. Debyser, ” poichè la terapia genica ha recentemente dimostrato di essere efficace per disturbi come l’emofilia e la cecità congenita, abbiamo voluto rivedere il suo potenziale per la fibrosi cistica”.

La nuova terapia genica impiega un ” virus adeno-associato (rAAV) ricombinante”, relativamente innocente, per inserire una copia sana del gene CFTR nelle cellule.

La nuova terapia genica rAAV ha mostrato risultati positivi nei test sui topi affetti da fibrosi cistica e anche colture di cellule intestinali di pazienti con fibrosi cistica.

Il Prof. Debyser spiega cosa è successo:

“Abbiamo somministrato rAAV ai topi tramite le loro vie aeree. La maggior parte del topi con fibrosi cistica sono guariti. Nelle colture cellulari derivate da pazienti, il cloruro e il trasporto di liquidi sono stati ripristinati”.

Nonostante il successo, i ricercatori sottolineano che c’è ancora molta strada da fare prima che un tale approccio possa essere pronto per l’uso in pazienti affetti da fibrosi cistica e aggiungono che sarebbe sbagliato sollevare speranze in questa fase.

Il Prof. Debyser conclude comunque con una nota di ottimismo:

” La terapia genica è chiaramente un candidato promettente per ulteriori ricerche verso una cura per la fibrosi cistica”.

Fonte: http://medicalxpress.com/news/2015-11-gene-therapy-candidate-cystic-fibrosis.html

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