Nuova speranza per il trattamento della fibrosi cistica

Fibrosi cistica

Un nuovo trattamento farmacologico a tripla combinazione in fase di sperimentazione presso il Mater Hospital di Brisbane potrebbe aumentare l’aspettativa di vita dei pazienti con fibrosi cistica.

l ricercatore della Mater Research-University of Queensland (MRI-UQ) in collaborazione con la Dott.ssa Lucy Burr, hanno reso noto che sette pazienti sono stati arruolati nella fase 2 della sperimentazione clinica che mirava a trattare la causa sottostante della fibrosi cistica .

“Un nuovo farmaco, noto come VX-445, in combinazione con due trattamenti esistenti, ha dimostrato un miglioramento della funzionalità polmonare di circa il 10 per cento, una percentuale davvero significativo per i pazienti con fibrosi cistica “, ha detto la Dr.ssa Burr.

“I pazienti nel nostro studio hanno avuto aumenti significativi della loro funzionalità polmonare che non erano stati in grado di raggiungere in precedenza”.

Lo studio, già nella fase iniziale, ha mostrato alcuni progressi entusiasmanti.

“Nella fibrosi cistica, la maggior parte dei pazienti muore per malattia polmonare, quindi il miglioramento o il mantenimento della funzione polmonare è il cardine del trattamento“.

In Australia, un bambino nasce ogni quattro giorni con fibrosi cistica.

Attualmente non esiste una cura per questo disturbo genetico che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo, riducendo l’aspettativa di vita.

Nella fibrosi cistica, una proteina chiamata CFTR non svolge il suo compito di trasportare sale e acqua dentro e fuori le cellule.

( Vedi anche:Il carico batterico della fibrosi cistica inizia durante i primi anni di vita).

“Questo colpisce il pancreas, il fegato, i polmoni, i seni … tutto”, ha aggiunto Burr.

“Molte delle nostre terapie sono dirette a trattare le conseguenze della disfunzione CFTR: diminuzione della funzionalità polmonare, della funzione intestinale,  problemi pancreatici e muco molto denso, appiccicoso e disidratato. Ci sono due farmaci sul mercato in Australia che prendono di mira la proteina CTFR per farla funzionare meglio nei pazienti con mutazioni geniche specifiche – dando accesso al trattamento a circa il 50 per cento della popolazione di fibrosi cistica. Questa combinazione tripla ha il potenziale per curare il 90% dei pazienti”.

Lo studio ha utilizzato la terapia a tripla combinazione, per indirizzare la proteina CFTR nei pazienti con una mutazione del gene “F508del”.

Due dei farmaci aiutano la proteina a muoversi attraverso la cellula e uno dei farmaci aiuta il canale proteico ad aprirsi“, ha spiegato la ricercatrice.

“Aggiungere il farmaco sembrava essere la chiave per far funzionare la doppia combinazione molto meglio. Il farmaco ha migliorato la funzione proteica che abbiamo misurato attraverso il cloruro nel sudore dei pazienti. Inoltre ha migliorato significativamente la loro funzionalità polmonare e la qualità della vita, ma solo per un periodo di quattro settimane”.

Lo sviluppo di farmaci che hanno come bersaglio CFTR è stato un eccitante passo avanti per la cura della fibrosi cistica.

“Quando si prende di mira il problema reale, c’è un grande potenziale di questi farmaci di cambiare e allungare la vita dei pazienti con la malattia”.

Attualmente Mater sta partecipando alla fase 3 della sperimentazione clinica.

Fonte: New England Journal of Medicine


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