Molte distinte malattie psichiatriche condividono una struttura genetica comune, secondo una nuova ricerca degli scienziati del Massachusetts General Hospital (MGH) e del Psychiatric Genomics Consortium, un team internazionale di ricercatori. I disturbi psichiatrici colpiscono più del 25 percento della popolazione. Nel più grande studio mai realizzato nel suo genere, pubblicato sulla rivista Cell, i ricercatori hanno identificato più di 100 varianti genetiche che influenzano il rischio di più di una condizione di salute mentale.
Un gene è costituito da segmenti di DNA; un’alterazione della sequenza del DNA produce una variante genetica che può aumentare o diminuire il rischio di malattia. Sono state identificate molte varianti genetiche individuali che influenzano il rischio di specifici disturbi psichiatrici. Tuttavia, i geni sono spesso pleiotropici, nel senso che producono molteplici effetti nel corpo.
“Identificare le varianti geniche che influenzano il rischio per più di un disturbo psichiatrico è un passo importante verso il miglioramento della diagnosi e del trattamento di queste condizioni”, afferma l’autore senior dello studio, Jordan W. Smoller, MD, ScD, Direttore dell’unità di genetica psichiatrica MGH e Professore di Psichiatria alla Harvard Medical School (HMS). “Comprendere come specifiche variazioni genetiche possono contribuire a un ampio spettro di malattie può dirci qualcosa su come questi disturbi possono avere una biologia condivisa”, afferma Smoller.
Vedi anche, Le reti dei neuroni sono interrotte nelle malattie psichiatriche
Per identificare queste varianti geniche multiuso, i ricercatori hanno usato una tecnica chiamata studio di associazione sull’intero genoma o genoma- wide, per analizzare i dati genetici di 494.162 soggetti di controllo sani e 232.964 persone con diagnosi di almeno uno degli otto disturbi psichiatrici comuni. L’analisi ha identificato 109 varianti geniche che influenzano il rischio per più di un disturbo psichiatrico.
Molti disturbi psichiatrici condividevano diverse varianti ed i ricercatori hanno raggruppato queste condizioni geneticamente correlate, in tre gruppi: disturbi caratterizzati da comportamenti compulsivi (anoressia nervosa, disturbo ossessivo-compulsivo e, in misura minore, sindrome di Tourette); disturbi dell’umore e psicotici (disturbo bipolare, depressione maggiore e schizofrenia) e disturbi dello sviluppo neurologico ad esordio precoce (disturbo dello spettro autistico, ADHD e sindrome di Tourette). I ricercatori hanno anche scoperto che i geni associati a disturbi multipli mostrano una maggiore espressione a partire dal secondo trimestre di gravidanza e sembrano svolgere un ruolo importante nello sviluppo del cervello.
“Sapere quali varianti geniche aumentano le probabilità di sviluppare disturbi psichiatrici multipli fornisce nuovi indizi sui percorsi biologici che contribuiscono alla malattia mentale”, afferma il genetista computazionale Phil H. Lee, Ph.D., del Center for Genomic Medicine presso MGH e HMS, leader autore dello studio. “E imparare come i disturbi sono correlati a livello biologico può aiutarci a classificare e diagnosticare le condizioni di salute mentale”, afferma Lee.
Inoltre, lo studio ha identificato diverse varianti genetiche che hanno avuto un’influenza particolarmente diffusa sul rischio per una serie di disturbi psichiatrici, un risultato importante per la prevenzione e la cura dei disturbi psichiatrici. “Nella misura in cui questi geni possono avere ampi effetti”, afferma Smoller, “potrebbero essere potenziali bersagli per lo sviluppo di nuovi trattamenti di cui potrebbero beneficiare molteplici condizioni”.
Fonte, Cell
