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Malattia di von Hippel-Lindau: Belzutifan offre nuova speranza

(Malattia di von Hippel-Lindau-Immagine Credit Public Domain).

I pazienti con malattia di von Hippel-Lindau, una condizione genetica causata da una mutazione nel gene VHL che predispone il portatore allo sviluppo di diversi tipi di tumori, hanno un’alta incidenza di tumori, come il cancro del rene. Ciò è dovuto a un gene VHL inattivo che porta alla segnalazione dell’ipossia, una condizione che deriva da uno squilibrio tra il consumo di ossigeno cellulare e il flusso sanguigno.

Credito immagine: Christoph Bock, Max Planck Institute for Informatics tramite Wikimedia Commons, CC-BY-SA-3.0

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Tradizionalmente, le procedure invasive come la chirurgia renale e cerebrale erano l’unica opzione per i pazienti che producono questi tumori, ma uno studio internazionale a gruppo singolo di 61 partecipanti pubblicato sul New England Journal of Medicine,  offre ai pazienti nuova speranza dal farmaco Belzutifan, che il team di ricerca ha dimostrato può ridurre i tumori e impedire ai pazienti di sottoporsi a interventi chirurgici.

Il farmaco, che mira al difetto molecolare nel gene VHL antagonizzando la segnalazione dell’ipossia, produce pochi effetti collaterali (prevalentemente anemia e/o affaticamento) e sembra avere un effetto antitumorale, secondo l’autore dello studio Tobias Else, MD , un endocrinologo a capo del Comprehensive Clinical Care Center per VHL presso l’Università del Michigan Health Rogel Cancer Center.

Vedi anche:La scoperta dei geni essenziali per la vita aiuta la ricerca sulle malattie rare

“In quasi tutti i tumori renali, cerebrali e pancreatici dei pazienti, i tumori si sono ridotti con il trattamento e l’effetto è stato di lunga durata”, ha affermato Else.

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Questi risultati sono particolarmente importanti per i pazienti che sono a maggior rischio di perdere la funzione degli organi vitali a causa di tumori o che affrontano questo rischio a causa della necessità di sottoporsi a un intervento chirurgico maggiore. Belzutifan fornisce un’alternativa all’intervento chirurgico e potrebbe persino sostituirlo ad un certo punto, che è la speranza di Else.

“Gli studi in corso valuteranno ulteriormente l’effetto di questo farmaco sui tumori di questi pazienti, ma questo è un inizio entusiasmante per chiunque abbia una sindrome ereditaria del cancro”, ha affermato Else. “Le malattie rare non ottengono spesso l’attenzione che meritano e questo lavoro dimostra che la ricerca dal banco al capezzale può davvero cambiare la vita delle persone. Potrebbe persino portare all’approvazione della FDA di un farmaco di classe, completamente nuovo”.

Fonte: Sistema sanitario dell’Università del Michigan

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