Leucemia mieloide acuta- Immagine Credit Public Domain-
Un test innovativo per rilevare la leucemia mieloide acuta (LMA) tramite fusioni del gene KMT2A promette di migliorare la diagnosi e il trattamento, rappresentando un importante passo avanti nella ricerca sulla leucemia.
I ricercatori riferiscono che una maggiore precisione nel rilevamento di un particolare marcatore molecolare nelle cellule leucemiche può migliorare significativamente la valutazione della malattia residua misurabile. Questo progresso può portare a decisioni terapeutiche più informate, migliorando in definitiva i risultati per i pazienti.
Un nuovo test che rileva un marcatore molecolare unico nei pazienti affetti da leucemia mieloide acuta (LMA) potrebbe rivoluzionare il modo in cui questa malattia viene rilevata e trattata secondo un nuovo rapporto recentemente pubblicato sul Journal of Molecular Diagnostics pubblicato da Elsevier. Questo test potrebbe migliorare il rilevamento della leucemia mieloide acuta determinata dalle fusioni del gene KMT2A e potrebbe avere un impatto sul processo decisionale relativo al trattamento, sulla valutazione della risposta alla terapia e sulla sorveglianza a lungo termine.
La LMA è un tumore del sangue raro e aggressivo diagnosticato ogni anno in circa 120.000 persone in tutto il mondo. Il rilevamento della malattia residua durante il trattamento è essenziale per determinare la prognosi e guidare le decisioni terapeutiche. Attualmente, i metodi per rilevare la malattia residua misurabile (MRD) durante il trattamento della leucemia mieloide acuta includono la morfologia del midollo osseo, la citometria a flusso multiparametrica (MPFC) e il sequenziamento del DNA.
La valutazione morfologica rileva solo le cellule leucemiche con un limite di rilevamento del 5%. MPFC ha un limite di rilevamento più sensibile compreso tra 0,01% e 0,001%, ma è difficile da implementare e interpretare e non è standardizzato tra i laboratori. Gli approcci di sequenziamento del DNA possono identificare le cellule leucemiche in base al loro profilo di mutazione somatica, ma sono costosi e possono essere confusi dall’ematopoiesi clonale nelle cellule del sangue non leucemiche.
Un balzo in avanti nella ricerca sulla leucemia
Il ricercatore principale Grant A. Challen, Ph.D., Divisione di Oncologia, Dipartimento di Medicina, Scuola di Medicina dell’Università di Washington a St. Louis, spiega: “Le fusioni oncogene sono spesso determinanti per la malattia e presentano un marcatore unico di cellule leucemiche che sono solitamente non presente nelle cellule sane. Altre malattie come la leucemia mieloide cronica (LMC) possono già essere monitorate mediante la fusione canonica BCR-ABL e il rilevamento sensibile di queste fusioni ha rivoluzionato il modo in cui viene trattata la LMC. Per i pazienti affetti da leucemia mieloide acuta con fusioni oncogene alla base della malattia, la fusione KMT2A è un marcatore molecolare che può essere sfruttato per il rilevamento sensibile della MRD. Volevamo quindi sviluppare una piattaforma per il rilevamento sensibile della fusione KMT2A per migliorare il modo in cui rileviamo e trattiamo questa malattia”.
