Endometriosi-Immagine credit Credito: Pixabay/CC0 Pubblico Dominio.
Gli scienziati dell’UCSF hanno scoperto che l’endometriosi, una dolorosa malattia cronica che colpisce il 10% delle donne e che spesso non viene diagnosticata, si manifesta spesso insieme a patologie come il cancro, il morbo di Crohn e l’emicrania.
La ricerca potrebbe migliorare il modo in cui viene diagnosticata l’endometriosi e, in ultima analisi, il modo in cui viene trattata; inoltre, traccia il ritratto più nitido di una condizione tanto misteriosa quanto diffusa.
Lo studio, pubblicato su Cell Reports Medicine, ha utilizzato metodi computazionali sviluppati presso l’UCSF per analizzare le cartelle cliniche anonime dei pazienti raccolte presso i sei centri sanitari dell’Università della California.
“Ora disponiamo sia degli strumenti che dei dati per fare la differenza per l’enorme popolazione che soffre di endometriosi”, ha affermato Marina Sirota, Ph.D., Direttrice ad interim dell’UCSF Bakar Computational Health Sciences Institute (BCHSI), Prof.ssa di pediatria e autrice principale dello studio. “Ci auguriamo che questo possa innescare un cambiamento radicale nel nostro approccio a questo disturbo“.
I dati sanitari dell’UC rafforzano i numeri
L’endometriosi, si verifica quando l’endometrio, il tessuto ricco di sangue che cresce nell’utero prima di essere espulso ogni mese durante le mestruazioni, si diffonde ad altri organi circostanti. Causa dolore cronico e infertilità. Si stima che ne soffrano quasi 200 milioni di donne in tutto il mondo.
“L’endometriosi è estremamente debilitante“, ha affermato Linda Giudice, MD, Ph.D., MSc, medico-scienziata presso il dipartimento di ostetricia, ginecologia e scienze riproduttive dell’UCSF e coautrice dello studio. “L’impatto sulla vita dei pazienti è enorme, dalle relazioni interpersonali alla possibilità di avere un lavoro, avere una famiglia e mantenere il benessere psicologico“.
Il gold standard per la diagnosi dell’endometriosi è l’intervento chirurgico per individuare il tessuto endometriale al di fuori dell’utero; il trattamento prevede principalmente la somministrazione di ormoni per sopprimere il ciclo mestruale o la rimozione chirurgica del tessuto in eccesso.
Ma non tutte le donne rispondono alla terapia ormonale, che può avere effetti collaterali debilitanti. Anche dopo l’intervento chirurgico, la condizione può riacutizzarsi. L’asportazione dell’utero è un’ultima misura disperata, solitamente riservata alle donne più anziane; tuttavia, alcune donne continuano a provare dolore anche dopo un’isterectomia.
Giudice ha collaborato con Sirota per sfruttare i dati anonimi delle pazienti del sistema sanitario dell’Università della California sull’endometriosi, che possono variare notevolmente da paziente a paziente. Sia Giudice che Sirota sono ricercatori principali presso l’UCSF-Stanford Endometriosis Center for Discovery, Innovation, Training and Community Engagement (ENACT).
“Questi dati sono confusi; non sono stati raccolti a fini di ricerca, ma per il vero scopo umano di aiutare le donne che necessitano di cure“, ha affermato Sirota. “Abbiamo avuto la rara opportunità di valutare rigorosamente come si presenta l’endometriosi nella popolazione delle pazienti dell’UCSF e poi di chiederci se queste osservazioni fossero valide anche per i pazienti visitati presso gli altri centri sanitari dell’UC“.
I dati uniscono i punti per comprendere l’endometriosi
Utilizzando algoritmi sviluppati appositamente, Umair Khan, uno studente laureato in bioinformatica nel laboratorio di Sirota e primo autore dell’articolo, ha cercato connessioni che collegassero l’endometriosi al resto della storia clinica di ogni paziente.
Ha confrontato le pazienti affetti da endometriosi con quelle che non ne soffrivano e ha suddiviso le pazienti affetti da endometriosi in gruppi in base alla storia clinica condivisa. Ha confrontato i risultati dei dati dell’UCSF con quelli del resto dei dati sanitari dell’UC per verificarne la coerenza in tutta la California.
“Abbiamo trovato oltre 600 correlazioni tra endometriosi e altre patologie”, ha affermato Khan. “Queste andavano da ciò che già sapevamo o sospettavamo, come l’infertilità, le malattie autoimmuni e il reflusso gastroesofageo, a ciò che era inaspettato, come alcuni tipi di cancro, l’asma e le patologie oculari“.
Alcune pazienti soffrivano di emicrania, il che conferma quanto suggerito da studi precedenti secondo cui i farmaci contro l’emicrania potrebbero aiutare a curare l’endometriosi.
“In passato, studi come questo sarebbero stati quasi impossibili”, ha affermato Tomiko Oskotsky, MD, ricercatrice presso l’ENACT, Prof.ssa associata presso l’UCSF BCHSI e coautrice dello studio. “Solo 12 anni fa, le cartelle cliniche elettroniche anonime sono diventate disponibili su questa scala”.
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Lo studio supporta la crescente comprensione dell’endometriosi come disturbo “multisistemico”, ovvero una malattia che deriva da disfunzioni in tutto il corpo.
Spiegano gli autori:
“La nostra analisi delle comorbilità nelle pazienti con endometriosi evidenzia risultati in stretta linea con studi precedenti. Molte delle associazioni osservate tra endometriosi e le sue comorbilità, come condizioni di dolore cronico e malattie gastrointestinali, sono coerenti con la letteratura consolidata. Diverse delle comorbilità identificate nella nostra analisi sono state implicate anche in studi genetici su larga scala sull’endometriosi, rafforzando la plausibilità biologica di queste associazioni. Ad esempio, un recente studio di associazione genomica ha identificato loci genetici condivisi tra endometriosi ed emicrania, suggerendo la sovrapposizione di percorsi neuroinfiammatori. Analogamente, recenti studi di randomizzazione mendeliana supportano le relazioni tra endometriosi e condizioni gastrointestinali, tra cui la malattia da reflusso gastroesofageo e la sindrome dell’intestino irritabile. È stata inoltre segnalata una sovrapposizione genetica tra endometriosi e asma, con un arricchimento nei percorsi ormonali e immunitari. Il nostro studio integra questi risultati fornendo una validazione fenotipica in sistemi sanitari ampi e diversificati. Questi parallelismi tra domini genomici e clinici sottolineano la natura multifattoriale dell’endometriosi e la sua eziologia condivisa con altre condizioni sistemiche. Inoltre, la nostra analisi ha identificato diverse associazioni meno frequentemente segnalate, dimostrando l’efficacia di questo approccio basato sui dati”.
“Questo è il tipo di dati di cui abbiamo bisogno per fare un passo avanti, che non si è mosso da decenni“, ha affermato Giudice. “Finalmente ci stiamo avvicinando a una diagnosi più rapida e, alla fine, speriamo, a un trattamento personalizzato per i milioni di donne che soffrono di endometriosi“.
Fonte:Cell Reports Medicine