Gemelli identici aprono la strada a nuove cause genetiche dell’artrite

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I gemelli identici con una grave artrite hanno aiutato gli scienziati a identificare la prima mutazione genetica che può causare da sola una forma giovanile di questa malattia infiammatoria articolare. 

Studiando il DNA delle singole cellule del sangue di entrambi i bambini e poi modellando il difetto genetico in un modello murino, il gruppo di ricerca guidato da Adrian Liston (VIB-KU Leuven) è stato in grado di svelare il meccanismo della malattia.

I risultati dello studio, pubblicato negli Annals of the Rheumatic Diseases, possono aiutare a sviluppare anche un trattamento appropriato.

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L’artrite idiopatica giovanile è la forma più comune di tutte le malattie reumatiche dell’infanzia. È una forma di artrite che inizia in giovane età e persiste in età adulta, ma che non ha una causa definita. I pazienti presentano un quadro clinico estremamente variabile e gli scienziati sospettano da tempo che diverse combinazioni di specifiche suscettibilità genetiche e fattori scatenanti ambientali possano guidare la malattia.

Una singola mutazione genetica

In un nuovo studio condotto da ricercatori VIB, KU Leuven e UZ Leuven, la causa dell’artrite giovanile in una giovane coppia di gemelli identici è stata fatta risalire a una singola mutazione genetica.

“Il sequenziamento di una singola cellula ci permette di tenere traccia di ciò che stava andando storto in ogni tipo di cellula nel sangue del gemello, creando un legame tra la mutazione genetica e l’esordio della malattia”, spiega il Dott. Stephanie Humblet-Baron (VIB-KU Leuven), uno dei ricercatori coinvolti nello studio. “E’ stata la combinazione  genetica di nuova generazione e approcci immunologici che ci ha permesso di scoprire perché questi pazienti stavano sviluppando l’artrite in così giovane età”.

Modellare una malattia umana nei topi

Studi paralleli condotti su topi hanno confermato che il difetto genetico riscontrato nelle cellule del sangue dei pazienti portava effettivamente ad una maggiore suscettibilità all’artrite. La Prof.ssa Susan Schlenner (VIB-KU Leuven), prima autrice dello studio, sottolinea la rilevanza di questo approccio: “I nuovi approcci di editing genetico avvicinano molto la ricerca sui topi al paziente e ora possiamo produrre rapidamente nuovi modelli di topo che riproducono mutazioni umane nei topi, permettendoci di modellare la malattia dei singoli pazienti “.

Secondo l’immunologo Prof. Adrian Liston (VIB-KU Leuven) tali intuizioni si rivelano inestimabili nella ricerca biomedica: “Capire la causa della malattia sblocca la chiave per trattare il paziente”.

Dalla causa alla cura

Il team di Liston ha collaborato a stretto contatto con il Prof. Carine Wouters (UZ Leuven), che ha coordinato l’aspetto clinico della ricerca: “L’identificazione di un singolo gene che può causare l’artrite giovanile idiopatica è una pietra miliare importante. Un modello murino parallelo con la stessa mutazione genetica è un ottimo strumento per sezionare il meccanismo della malattia in modo più dettagliato e per sviluppare terapie mirate più efficaci per questa condizione”.

E i giovani pazienti? Sono sollevati nel sapere che gli scienziati hanno scoperto la causa dei loro sintomi: “Siamo lieti di sapere che è stata trovata una spiegazione per la nostra malattia e anche di più perché siamo sicuri che la scoperta aiuterà gli altri bambini”.

Fonte, Annals of the Rheumatic Diseases

 


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