Home Salute Cervello e sistema nervoso Epilessia grave: una mutazione limitata al tessuto cerebrale la causa

Epilessia grave: una mutazione limitata al tessuto cerebrale la causa

Gli scienziati hanno scoperto che una mutazione limitata al tessuto cerebrale, una condizione in cui metà del cervello è allargato e disfunzionale, porta a disabilità intellettiva ed epilessia grave (HMG). La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Neuron. Le mutazioni possono essere ereditate o svilupparsi spontaneamente. Le mutazioni ereditate sono presenti in tutte le cellule del corpo, ma alcune mutazioni spontanee possono verificarsi durante lo sviluppo ed essere limitate ad alcuni organi piuttosto che altri. Da qualche tempo si è sospettato che alcune malattie neurologiche possano derivare da mutazioni limitate al tessuto del cervello. L’impressionante asimmetria del cervello in individui con HMG, ha suggerito che questa malattia può essere causata da una mutazione spontanea limitata ad una sola metà del cervello e rilevabile dallo studio diretto del tessuto cerebrale. Campioni di tessuto cerebrale sono stati utilizzati dagli scienziati per verificare la mutazione del gene AKT3 in HMG. Ricerche precedenti hanno collegato AKT3 al controllo della dimensione del cervello. Le AKT3 mutazioni sono limitate al tessuto cerebrale colpito e non sono evidenti nelle cellule del sangue. Questo suggerisce che la mutazione non è ereditaria, ma spontanea . I dati della ricerca suggeriscono che le mutazioni spontanee conseguenti ad attivazione anormale di AKT3 contribuiscono alla proliferazione di una metà del cervello. Gli scienziati fanno notare che questa è la prima ricerca che attribuisce la malattia a mutazione limitata al tessuto cerebrale.


ULTIMI ARTICOLI

Interessante terapia del cancro completamente nuova: la rete della morte

Immagine: Public Domain. David Ng, leader del gruppo presso l'Istituto Max Planck per la ricerca sui polimeri, insieme al suo team si sta avvicinando ad...

I microbi marini unicellulari potrebbero abbattere i virus

Immagine: una micrografia elettronica a scansione di una colonia di rosette choanoflagellate. I ricercatori stanno studiando se questi organismi unicellulari potrebbero nutrirsi di virus...

Identificato potenziale nuovo bersaglio farmacologico per pericolose infezioni da E.coli

Immagine: Public Domain. Escherichia coli sono batteri che molte persone associano a intossicazione alimentare lieve, ma alcuni tipi di E.coli possono essere fatali. I microbiologi della UNSW...

Come il cervello può ricablare se stesso dopo che ne è stato rimosso metà

Nuove scansioni hanno mostrato come il cervello delle persone a cui è stato rimosso un emisfero durante l'infanzia continua a funzionare. Una risonanza magnetica per...

Confermata la trasmissione da uomo a gatto di SARS-CoV-2

Immagine: polmone di un gatto infettato da SARS CoV-2; un segnale positivo per la proteina nucleocapside (segnale verde) è stato rilevato all'interno del citoplasma dell'epitelio...