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DNA: solo una piccola frazione è unicamente umana

(DNA-Immagine:gli scienziati potrebbero aver rintracciato la piccola percentuale di DNA che potrebbe conferire agli umani moderni le qualità uniche della specie. Credito: SEAN GALLUP/GETTY IMAGES).

Le modifiche genetiche che rendono gli esseri umani unicamente umani possono trovarsi in piccoli pacchetti intervallati da DNA ereditato da antenati e cugini estinti.

Spiegano gli autori:

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“Molti umani portano i geni dei Neanderthal, un retaggio di mescolanze passate. I metodi esistenti rilevano questa discendenza arcaica degli ominidi all’interno dei genomi umani utilizzando modelli di squilibrio di collegamento o confronto diretto con i genomi di Neanderthal. Ciascuno di questi metodi è limitato in termini di sensibilità e scalabilità. Descriviamo un nuovo algoritmo di inferenza del grafico di ricombinazione ancestrale che si adatta a grandi set di dati a livello di genoma e ne dimostra l’accuratezza su dati reali e simulati. Quindi generiamo un grafico di ricombinazione ancestrale dell’intero genoma che include i genomi degli ominidi umani e arcaici. Da questo, generiamo una mappa all’interno dei genomi umani di ascendenza arcaica e di regioni genomiche non condivise con ominidi arcaici sia per mescolanza che per ordinamento del lignaggio incompleto. Troviamo che solo dall’1,5 al 7% del genoma umano moderno è unicamente umano“.

Solo dall’1,5 al 7% del libro di istruzioni genetico umano collettivo o genoma, contiene esclusivamente DNA umano, secondo quanto riportano i ricercatori il 16 luglio su Science Advances. Quel DNA solo umano, sparso in tutto il genoma, tende a contenere geni coinvolti nello sviluppo e nella funzione del cervello, suggerendo che l’evoluzione del cervello è stata importante per rendere umani gli esseri umani. Ma i ricercatori non sanno ancora esattamente cosa fanno i geni e come le modifiche esclusivamente umane al DNA vicino a quei geni potrebbero aver influenzato l’evoluzione del cervello.

Non so se saremo mai in grado di dire cosa ci rende unicamente umani“, afferma Emilia Huerta-Sanchez, genetista alla Brown University di Providence, RI, che non è stata coinvolta nello studio. “Non sappiamo se questo ci fa pensare in un modo specifico o avere comportamenti specifici”. E Neandertal e Denisova, entrambi cugini umani estinti, potrebbero aver pensato molto come gli umani.

Vedi anche:DNA: scoperta sorprendente disposizione nel nucleo cellulare

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I risultati di questo studio non significano che le singole persone siano per lo più Neandertal o Denisova o qualche altro miscuglio di antichi ominidi. I ricercatori hanno scoperto che in media, le persone nell’Africa sub-sahariana hanno ereditato dallo 0,096 percento allo 0,46 percento del loro DNA da antichi incroci tra i loro antenati umani e i Neanderthal. I non africani hanno ereditato più DNA dai Neandertal: circa dallo 0,73 percento all’1,3 percento. E alcune persone hanno anche ereditato una frazione del loro DNA dai Denisova, ‘Homo di Denisova o donna X è il nome dato ad un ominide i cui scarsi resti sono stati ritrovati nei Monti Altaj in Siberia. 

Utilizzando un nuovo metodo computazionale, i ricercatori dell’Università della California, Santa Cruz, hanno esaminato ogni macchia di DNA nei genomi di 279 persone. Il team ha raccolto i risultati di quei singoli genomi in un’immagine collettiva del genoma umano. Per ogni punto, il team ha determinato se il DNA proveniva da Denisova, Neandertal o era stato ereditato da un antenato comune degli umani e da quei parenti perduti da tempo.

“Sebbene ogni persona possa portare circa l’1% di DNA di Neandertal, un paio di centinaia di persone, per lo più non avranno la loro parte di DNA di Neandertal nello stesso posto”, afferma Kelley Harris, genetista presso l’Università di Washington. a Seattle che non era coinvolto nel lavoro. “Quindi, se sommi tutte le regioni in cui qualcuno ha un po’ di DNA di Neandertal, questo coprirà presto la maggior parte del genoma“. 

In questo caso, i ricercatori hanno scoperto che circa il 50 percento del genoma collettivo contiene regioni in cui una o più persone hanno ereditato il DNA da Neandertal o Denisova. La maggior parte del resto del genoma è stata tramandata dal più recente antenato comune degli umani e dai loro cugini estinti. Dopo aver eliminato l’antico DNA cimelio, il team ha cercato regioni in cui tutte le persone hanno modifiche al DNA specifiche per l’uomo che nessun’altra specie ha. Ciò ha ridotto la stima del DNA unicamente umano a un valore compreso tra l’1,5 percento e il 7% del genoma.

“La scoperta sottolinea quanto l’incrocio con altre specie di ominidi abbia influenzato il genoma umano”, afferma il coautore dello studio Nathan Schaefer, un biologo computazionale ora presso l’Università della California, a San Francisco. I ricercatori hanno confermato le precedenti scoperte di altri gruppi che gli esseri umani hanno ereditato parti del DNA da Neandertal e Denisova, ma anche da altri ominidi estinti e sconosciuti. Non è noto se quei misteriosi antenati siano i gruppi che includevano “Dragon Man” o “Nesher Ramla Homo” che potrebbero essere parenti più stretti degli umani rispetto ai Neanderthal. E la mescolanza probabilmente è avvenute più volte tra diversi gruppi di umani e ominidi.

Il team ha scoperto che le modifiche che rendono unico il DNA umano distintivo sono sorte in un paio di esplosioni evolutive, probabilmente circa 600.000 anni fa e di nuovo circa 200.000 anni fa. Circa 600.000 anni fa è il periodo in cui gli umani e i Neanderthal stavano formando i propri rami dell’albero genealogico degli ominidi.

“La stima della quantità di DNA unicamente umano non tiene conto dei luoghi in cui gli esseri umani hanno acquisito DNA tramite duplicazione o altri mezzi o lo hanno  perso” , afferma James Sikela, uno studioso del genoma presso l’Anschutz Medical Campus dell’Università del Colorado ad Aurora che non è stato coinvolto nello studioTale DNA extra o mancante potrebbe aver permesso agli esseri umani di  evolvere nuovi tratti, inclusi alcuni  coinvolti nell’evoluzione del cervello.

Il DNA antico di solito è stato ritrovato degradato in minuscoli frammenti e i ricercatori hanno messo insieme solo porzioni dei genomi di ominidi estinti. I genomi frammentati rendono difficile dire dove grandi pezzi di DNA potrebbero essere stati persi o guadagnati. Per questo motivo, i ricercatori hanno studiato solo piccole modifiche al DNA che coinvolgono una o più basi del DNA, le parti della molecola che trasportano informazioni. “Dato che gli esseri umani e i Neandertal hanno intrapreso strade evolutive separate relativamente di recente, non sorprende che solo il 7% o meno del genoma abbia evoluto le modifiche unicamente umane”, afferma Sikela. “Non sono scioccato da quel numero”, dice. “Oppure potrebbe andare diversamente. Man mano che vengono decifrati più genomi di Neandertal, Denisova e altri ominidi estinti, i ricercatori potrebbero scoprire che parte di quello che ora sembra unicamente DNA umano è stato trasportato anche da quei parenti estinti”, afferma Harris. “Questa stima della quantità di regioni unicamente umane non farà che diminuire“.

Fonte:Science Advances

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