HomeSaluteOcchiDegenerazione maculare: accumulo di DNA tossico tra le cause

Degenerazione maculare: accumulo di DNA tossico tra le cause

(Degenerazioone maculare-Immagine Credit Public Domain).

Il DNA dannoso si accumula negli occhi dei pazienti con atrofia geografica, una forma incurabile e poco conosciuta di degenerazione maculare legata all’età che causa cecità, secondo una nuova ricerca della University of Virginia School of Medicine. Sulla base della scoperta, i ricercatori pensano che potrebbe essere possibile curare la malattia con i comuni farmaci per l’HIV o un’alternativa ancora più sicura.

Il DNA dannoso, noto come Alu cDNA, è stato precedentemente scoperto per essere prodotto nel citoplasma da Jayakrishna Ambati, MD dell’UVA e dai suoi collaboratori. Si ritiene che sia la prima volta che l’accumulo di Alu cDNA tossico è stato confermato in pazienti con qualsiasi malattia.

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I nuovi risultati offrono approfondimenti su come l’ atrofia geografica progredisce nel tempo. “Sebbene sapessimo che l’atrofia geografica si espande nel tempo, non sapevamo come o perché”, ha affermato Ambati, del Dipartimento di oftalmologia dell’UVA e del Center for Advanced Vision Science. “La nostra scoperta negli occhi umani che i livelli di Alu cDNA tossico sono più alti all’inizio della lesione dell’atrofia geografica fornisce una forte evidenza che è responsabile di questa espansione nel tempo che porta alla perdita della vista“.

Informazioni sulla degenerazione maculare legata all’età

L’atrofia geografica è una forma avanzata di degenerazione maculare senile, una malattia potenzialmente accecante che si stima colpisca 200 milioni di persone in tutto il mondo. La malattia alla fine distrugge le cellule vitali della retina, la parte dell’occhio sensibile alla luce.

Ambati, uno dei massimi esperti di degenerazione maculare e i suoi colleghi, hanno scoperto che questa distruzione è causata dall’accumulo di Alu DNA, che i ricercatori hanno scoperto fluttuante nel citoplasma delle cellule. Il fatto che il DNA di Alu fosse prodotto nel citoplasma è stato una sorpresa, poiché si pensa che il DNA sia tipicamente contenuto all’interno del nucleo cellulare.

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Quando il DNA di Alu si accumula nell’occhio, innesca un’infiammazione dannosa attraverso una parte del sistema immunitario chiamata inflammasoma. I ricercatori hanno identificato come ciò accade, scoprendo un aspetto strutturale dell’Alu precedentemente sconosciuto che innesca il meccanismo immunitario che porta alla morte delle cellule vitali della retina. 

Vedi anche:Degenerazione maculare: nuova luce sulle cause 

È qui che potrebbero entrare in gioco farmaci per l’HIV chiamati inibitori nucleosidici della trascrittasi inversa, o NRTI. Il nuovo lavoro dei ricercatori sui topi di laboratorio suggerisce che questi farmaci, o derivati ​​più sicuri noti come Kamuvudine, potrebbero bloccare l’infiammazione dannosa e proteggere dalla morte delle cellule retiniche.

“Negli ultimi due decenni, dozzine di studi clinici per l’atrofia geografica che hanno preso di mira altri percorsi sono falliti”, ha affermato Ambati. “Questi risultati dagli occhi dei pazienti forniscono un forte impulso per una nuova direzione”.

Ambati dice che le sue ultime scoperte offrono ulteriore supporto per condurre studi clinici che testano i farmaci in pazienti con degenerazione maculare. Uno studio precedente su quattro diversi database di assicurazioni sanitarie, comprendenti oltre 100 milioni di pazienti in due decenni, ha rilevato che le persone che assumevano NRTI avevano quasi il 40% in meno di probabilità di sviluppare la degenerazione maculare secca.

“Le nostre scoperte elaborate sugli occhi umani mostrano che queste molecole tossiche, che attivano l’inflammasoma, sono più abbondanti proprio nell’area di maggiore attività della malattia“, ha detto Ambati. “Siamo molto fiduciosi che una sperimentazione clinica di Kamuvudines sarà avviata presto nell’atrofia geografica in modo da poter potenzialmente offrire un trattamento per questa condizione devastante”.

La ricerca è stata pubblicata su Science Advances.

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