HomeSaluteTumoriCome una mutazione genetica comune guida il cancro

Come una mutazione genetica comune guida il cancro

Immagine, questa illustrazione è stata realizzata da Kim Carney / Fred Hutch News Service. Credito: illustrazione di Kim Carney / Fred Hutch.

Un nuovo studio multicentrico condotto dal Fred Hutchinson Cancer Research Center e dal Memorial Sloan Kettering Cancer Center ha determinato come una singola mutazione nella subunità 1b del fattore 3b (SF3B1), il gene del fattore di giunzione più frequentemente mutato, guida la formazione di molti tipi di cancro.

I risultati dello studio sono stati pubblicati oggi sulla rivista Nature.

Il Dr. Robert Bradley, membro associato delle divisioni di Scienze della salute pubblica e scienze di base del Fred Hutch e il Dr. Omar Abdel-Wahab, membro associato del Programma di oncologia e patogenesi umana del Memorial Sloan Kettering, hanno condotto lo studio alla scoperta di come le mutazioni del gene SF3B1 causano il cancro.
Le mutazioni si verificano in molti tipi di cancro, tra cui:
  • Varie leucemie
  • Sindromi mielodisplastiche
  • Melanoma
  • Tumori al seno
  • Tumori del pancreas
  • Tumori al fegato
  • Tumori alla vescica
- Advertisement -

Poiché SF3B1 codifica una proteina fondamentale per la produzione di molecole di RNA, Bradley e Abdel-Wahab hanno studiato i dati di sequenziamento dell’RNA da centinaia di pazienti con diversi tipi di cancro per cercare molecole di RNA anomale. Hanno scoperto che la mutazione SF3B1 induce le cellule tumorali a produrre una forma anormale della molecola di RNA BRD9 che includeva sequenze di DNA non codificanti o “DNA spazzatura”, che confondevano il messaggio genetico. Questo “DNA spazzatura” ha origine da un elemento virale che si è recentemente inserito nel genoma umano. Bradley e Abdel-Wahab hanno dimostrato che BRD9 è un importante soppressore del tumore in molti tipi di cancro, incluso il melanoma uveale (un tipo di melanoma che colpisce l’occhio), la leucemia linfocitica cronica e il cancro del pancreas. I ricercatori hanno quindi progettato terapie che utilizzano la tecnologia CRISPR e oligonucleotidi antisenso per invertire il processo della malattia.

Vedi anche, Vicini ad un trattamento magico del cancro.

“Conosciamo molte delle mutazioni genetiche che causano il cancro e sappiamo che le mutazioni in SF3B1, in particolare, sono fortemente associate a molti tipi di cancro”, ha detto Bradley. “Ciò che non è chiaro è il motivo per cui le mutazioni in SF3B1 sono così comuni e come identificare al meglio le opzioni di trattamento. Grazie alle scoperte della tecnologia di sequenziamento, della potenza di calcolo e dell’ingegneria del genoma CRISPR, siamo stati in grado di scoprire come le mutazioni di SF3B1 causano il cancro e potenzialmente come bloccare il processo di progressione del tumore “.

  La ricerca è ancora preclinica (non ancora testata sull’uomo), ma i  ricercatori indicano che esiste un forte potenziale per aiutare i pazienti affetti da cancro con la mutazione SF3B1, attraverso terapie mirate.

- Advertisement -

“Come medico, il pensiero di rallentare o prevenire la crescita tumorale in un paziente, modificando una molecola nelle lsue cellule è davvero eccitante”, ha detto Abdel-Wahab. “Lo sviluppo di nuove terapie mirate basate sul profilo genetico individuale di un paziente è la chiave per i progressi nella medicina di precisione“.

Bradley e Abdel-Wahab sperano di espandere il loro lavoro oltre gli esperimenti di prova di principio e testare le loro ipotesi anche su altri tipi di cancro e, infine, la terapia clinica. Diverse terapie oligonucleotidiche antisenso come quella sviluppata da Bradley e Abdel-Wahab hanno recentemente ricevuto l’approvazione della Food and Drug Administration, suggerendo che il loro metodo terapeutico potrebbe essere utilizzabile per il trattamento dei pazienti.

Fonte, Nature

ULTIMI ARTICOLI

La vitamina K previene la morte cellulare

(Vitamina k-Immagine: le cellule “-” muoiono per ferroptosi “+” La vitamina K previene efficacemente la ferroptosi. Credito: Mishima et al., Nature) Una nuova scoperta suggerisce anche...

L’Alzheimer: bassi livelli di beta amiloide la causa?

Una nuova ricerca dell'Università di Cincinnati rafforza l'ipotesi che il morbo di Alzheimer sia causato da un calo dei livelli di una specifica proteina,...

SLA: verso lo sviluppo di una terapia a base di proteine

(SLA-Immagine: effetto di ApoE sulla vitalità di mBEC dopo esposizione al plasma di topo SLA in vitro. A, sono stati osservati numerosi mBEC vitali...

L’ossitocina ha proprietà curative del cuore

(Ossitocina-Immagine Credit Public Doimain). I ricercatori hanno scoperto che l'ossitocina, spesso definita "l'ormone dell'amore", un giorno potrebbe aiutare a guarire i cuori dopo un infarto. Il...

Trombosi: nuova strategia per prevenire i coaguli di sangue

(Trombosi-Immagine Credit Public Domain). Una terapia con nanoparticelle sviluppata dai ricercatori degli University Hospitals (UH) e della Case Western Reserve University prende di mira i...