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Cardiomiopatia indotta da stress: identificati i fattori genetici

I ricercatori del Translational Genomics Research Institute (TGen) e Barrow Neurological Institute hanno, per la prima volta, identificato i fattori di rischio genetici che sono collegati alla cardiomiopatia indotta da stress (SIC), un raro tipo di malattia cardiaca.

I pazienti affetti da cardiomiopatia indotta da stress, in genere non mostrano alcun sintomo fino a che non soffrono di qualche forma di intenso stress emotivo o fisiologico. Per questo motivo il disturbo è a volte indicato come “sindrome del cuore spezzato”.

In uno studio pubblicato il 24 Nov. 2015 sulla rivista Neurosurgery, i ricercatori hanno identificato nuovi fattori di rischio genetico collegati alla condizione, attraverso l’uso di un approccio potente di sequenziamento genomico. 

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“Ipotizziamo che i pazienti a più alto rischio di SIC probabilmente vivono in uno stato compensato di disfunzione cardiaca”, ha dichiarato Matt Huentelman, Ph.D., Professore Associato di Neurogenomics Divisione TGen e autore dello studio. “Abbiamo identificato una serie di cambiamenti genetici rari, associati a questa malattia, che possono essere utilizzati per l’identificazione precoce dei pazienti a rischio.”

Per lo studio sono stati arruolatI 21 pazienti vittime di ictus emorragico, trattati al Barrow tra il 2005-13 e che sono stati diagnosticati con SIC. Nessuno dei pazienti ha avuto una significativa storia cardiaca prima. Barrow è un centro neurotrauma leader con più di 300 pazienti con ictus emorragico ogni anno.

” La cardiomiopatia indotta da stress è un esempio di malattia del cuore nascosta, con un trigger fisiologico distinto”, ha spiegato  Yashar Kalani, MD e Ph.D., chief resident in Neurological Surgery, assistant professor at Barrow at Dignity Health St. Joseph’s Hospital and Medical Center e autore principale dello studio.

Le varianti geniche identificate nello studio, associate con la condizione, sono MYLK2, DSG2, FKTN e LDB3. È importante sottolineare che tutti questi geni erano già noti per avere un ruolo in altre malattie cardiache, ma non in SIC.

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Tutte queste varianti sono estremamente rare. MYLK2 era stato precedente individuato in soli 1.539 individui (1,3 per cento), DSG2 in 224 (0,1 per cento), FKTN in soli 3 (0,002 per cento) e LDB3 varianti, non erano mai state sequenziate.

“Clinicamente, la condizione è difficile da trattare nel paziente critico, in parte perché il trattamento può aggravare la malattia”, ha detto il Dottor Kalani. “Un biomarcatore nel sangue, inafferrabile fino a poco tempo fa,  potrebbe essere di grande aiuto per l’identificazione precoce dei pazienti a rischio”.

In alcuni casi, il farmaco molto usato per trattare un attacco cardiaco, potrebbe peggiorare la condizione dei pazienti con SIC.

“L’identificazione dei pazienti a rischio di SIC, sulla base di predisposizioni genetiche, permetterebbe il trattamento personalizzato, al momento del ricovero in terapia intensiva, di questi pazienti ed evitare il declino del cuore e del cervello”, ha detto il Dottor Huentelman.”Il pannello di geni identificato dalla nostra analisi fornisce un mezzo per individuare i pazienti che possono essere a rischio per lo sviluppo di questo tipo di disturbo del cuore e può anche essere utile per aiutare quelli a più alto rischio, ad evitare del tutto la cardiomiopatia indotta da stress”.

Fonte: https://www.tgen.org/home/news/2015-media-releases/tgen-finds-genes-linked-to-broken-heart-syndrome.aspx#.Vl0-I3Yvddg

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