Cancro: perché alcune persone sono a maggior rischio

(Cancro-Immagine Credit Public Domain).

Lo stile di vita, o in altri termini le “cattive abitudini”, sono una delle spiegazioni da manuale del perché alcune persone sono a maggior rischio di cancro. Sentiamo spesso che il fumo aumenta il nostro rischio di sviluppare il cancro ai polmoni o che una dieta ricca di grassi aumenta il nostro rischio di sviluppare il cancro all’intestino, ma non tutti i fumatori contraggono il cancro ai polmoni e non tutte le persone che mangiano cheeseburger contraggono il cancro all’intestino. Devono essere in gioco “altri fattori”.

Ora, una nuova ricerca dello scienziato dell’Università di Calgary il  Dr. Edwin Wang, PhD, sta facendo luce su questi “altri fattori”. Wang ha scoperto sette impronte o modelli di DNA che definiscono il rischio di cancro. 

La ricerca è stata pubblicata su Science Advances.

“Questa scoperta riscrive la spiegazione del libro di testo che il cancro si verifica a causa del comportamento umano combinato con un po’ di sfortuna, per includere il proprio patrimonio genetico. Crediamo che un bambino nasca con un pattern genomico germinale che non cambierà e quel pattern è associato a un rischio di cancro inferiore o superiore”, dice il Dr. Edwin Wang, Ph.D., Scienziato, Università di Calgary.

La ricerca offre nuove informazioni sul rischio di malattie multi-generazionali poiché la linea germinale rappresenta le cellule che determinano i nostri figli e il DNA che viene trasmesso da genitore a figlio. È la prima volta che gli scienziati descrivono questi modelli biologici altamente specializzati applicabili al rischio di cancro.

Wang, un biologo dei sistemi del cancro e scienziato dei big data, detiene la Alberta Innovates Translational Chair in Cancer Genomics. Ipotizza che tutti rientrino in queste categorie di rischio che ci rendono più o meno predisposti al cancro, proprio come una scala mobile. Membro dell’Alberta Children’s Hospital Research Institute (ACHRI) e Arnie Charbonneau Cancer Institute presso la Cumming School of Medicine, Wang ha scoperto che le impronte digitali del DNA potrebbero essere classificate in sottogruppi con tassi di sopravvivenza distinti. Una delle sette linee germinali offre protezione dallo sviluppo del cancro e le altre sei linee germinali presentano un rischio maggiore di cancro.

“È interessante che una di queste linee germinali protegga dallo sviluppo del cancro ed è apparsa frequentemente nella nostra analisi dei genomi”, afferma Wang, Professore presso il Dipartimento di Biochimica e Biologia Molecolare del CSM. “Sappiamo che ci sono persone che possono fumare e avere uno stile di vita malsano, ma non contragono il cancro e questa scoperta potrebbe spiegare questo fenomeno”.

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Per questa ricerca, Wang ha condotto una massiccia analisi sistematica di oltre 26.000 genomi germinali di individui, circa 10.000 persone che avevano il cancro e il resto senza. Il suo team ha analizzato file informatici di pazienti affetti dalla condizione presso il National Cancer Institute – dati raccolti dal National Institute of Health for the Cancer Genome Atlas, parte del National Institutes of Health negli Stati Uniti. I campioni includono 22 diversi tipi di cancro, tra cui quello del polmone, pancreas, vescica, seno, cervello, stomaco, tiroide e ossa e una dozzina di più. Il gruppo di controllo di persone senza cancro comprendeva gruppi con sequenziamento genomico provenienti da Svezia, Inghilterra e Canada.

Le enormi quantità di dati potevano essere elaborate solo con l’apprendimento automatico. Il laboratorio di Wang è attrezzato per gestire i dati attraverso reti ad altissima velocità presso UCalgary. Questa ricerca richiede una quantità colossale di memoria del computer: 10 milioni di terabyte. Per comprendere meglio questo volume, un terabyte può memorizzare 250 film.

“Anche ad alta velocità, con due flussi in esecuzione 24 ore su 24, 7 giorni su 7, il nostro laboratorio ha impiegato tre mesi consecutivi solo per scaricare le informazioni biologiche contenenti miliardi e miliardi di nucleotidi in ogni singolo genoma”, afferma Wang.

Wang osserva che tra il 5 e il 10% dei tumori è causato da mutazioni geniche specifiche. Pensa al cancro al seno e al gene ereditato BRCA1 e BRCA2, una mutazione genetica resa ampiamente nota dall’attrice Angelina Jolie. Wang ha sempre sospettato che questi tumori ereditari rappresentassero solo una manciata di associazioni e ha intrapreso un’indagine più approfondita con capacità genomiche avanzate per produrre più associazioni.

“Volevamo indagare se un modello genomico o un profilo sequenziale sostanziale e ripetuto nei genomi potesse servire come misura promettente per la predisposizione genetica al cancro”, dice Wang.

“Abbiamo scoperto che un’impronta digitale del DNA è stata arricchita da decine a centinaia di volte nei genomi germinali dei malati di cancro, suggerendo che si tratta di un tratto ereditario universale che codifica il rischio”. La ricerca ha anche scoperto che un’altra impronta digitale del DNA era altamente arricchita in pazienti che erano anche fumatori di tabacco, indicando che i fumatori con tale impronta digitale del DNA hanno un rischio più elevato di cancro.

La medicina genomica rende la diagnosi della malattia più efficiente, conveniente e può aiutare le persone a prendere decisioni sulla salute per tutta la vita. La ricerca di Wang pone le basi per strumenti che potrebbero aiutare gli specialisti del cancro e i medici di famiglia a guidare i pazienti. “Spero che vengano condotti ulteriori studi per espandere questo lavoro, in modo che possa eventualmente essere messo in pratica consentendo ai medici di informare i pazienti del loro rischio di cancro e su come prendere precauzioni per  una vita sana”.