Approvato nuovo farmaco per la fibrosi cistica

Fibrosi cistica

Un nuovo farmaco per il trattamento della maggior parte dei pazienti affetti da fibrosi cistica è stato approvato dalla Food and Drug Administration statunitense.
Trikafta (elexacaftor / ivacaftor / tezacaftor) è la prima terapia a tripla combinazione disponibile per trattare i pazienti con la più comune mutazione della fibrosi cistica. Il suo prezzo di listino è di $ 311.000 all’anno, lo stesso di uno dei precedenti trattamenti.
Trikafta è stato approvato per pazienti di età pari o superiore a 12 anni che presentano almeno una mutazione F508del nel gene del regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Ciò include circa il 90% dei pazienti con fibrosi cistica o circa 27.000 persone negli Stati Uniti, secondo la FDA.
Esistono circa 2.000 mutazioni conosciute del gene CFTR, ma la mutazione F508del è la più comune. La fibrosi cistica è il risultato di una proteina difettosa causata dalla mutazione genetica.
I farmaci attuali che colpiscono la proteina difettosa possono essere usati per trattare alcuni pazienti, ma molti pazienti hanno mutazioni che non rispondono a tali trattamenti.
Trikafta — di Vertex Pharmaceuticals, Inc. — è una combinazione di tre farmaci. Aiuta la proteina difettosa prodotta dalla mutazione CFTR a funzionare in modo più efficace.
L’approvazione di Trikafta si basa sui risultati di due studi clinici su 510 pazienti.
Gli studi hanno valutato una misura della funzione polmonare chiamata percentuale di volume espiratorio forzato previsto in un secondo (ppFEV1). Questo esame misura quanta aria una persona può espirare durante un respiro forzato.
In un primo studio, PPFEV1 medio tra i pazienti che hanno assunto Trikafta è migliorato del 13,8% rispetto a quelli che hanno assunto un placebo. Nel secondo studio, il farmaco ha aumentato  PPFEV1 medio del 10% rispetto ai farmaci tezacaftor / ivacaftor.
L’approvazione di Trikafta rende disponibile un nuovo “trattamento per la maggior parte dei pazienti affetti da fibrosi cistica, compresi gli adolescenti, che in precedenza non avevano opzioni e offre ad altri membri della comunità della fibrosi cistica, l’accesso a un’ulteriore terapia efficace”, ha detto in un comunicato stampa dell’agenzia il Dr. Ned Sharpless, Commissario della FDA.
La fibrosi cistica è una malattia progressiva potenzialmente letale. Provoca la formazione di muco denso che si accumula nei polmoni, nel tratto digestivo e in altre parti del corpo, causando gravi problemi respiratori e digestivi e altre complicazioni, come infezioni e diabete.
Fonte, FDA

Altri articoli su Fibrosi cistica