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Aneurisma aortico e il ruolo della genetica nello sviluppo

(Aneurisma aortico-Immagine Credit Public Domain).

Un nuovo studio aumenta la conoscenza della genetica dietro l’aneurisma aortico, una malattia che può innescare eventi potenzialmente letali come dissezioni e rotture aortiche.

L’aneurisma dell’aorta toracica (TAA) è caratterizzato dalla dilatazione della radice aortica o dell’aorta ascendente/discendente. La TAA è una malattia ereditaria che può essere potenzialmente pericolosa per la vita. Mentre il 10%-20% dei casi di TAA è causato da rare varianti patogene in singoli geni, l’origine della maggior parte dei casi di TAA rimane sconosciuta. Uno studio precedente ha implicato varianti comuni in FBN1 nel rischio di aneurisma dell’aorta toracica TAA. 

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I ricercatori dell’Università del Michigan Health hanno confrontato i campioni di sangue di oltre 1.300 persone che avevano un aneurisma dell’aorta toracica con più di 18.000 campioni di controllo, in collaborazione con il Cardiovascular Health Improvement Project della UM e con il Michigan Genomics Initiative.

“Dopo aver esaminato quasi l’intero genoma umano per i cambiamenti genetici che aumentano il rischio di aneurisma, abbiamo scoperto un nuovo cambiamento nel codice genetico di un fattore di trascrizione, il che significa che controlla molti altri geni“, ha spiegato l’autore corrispondente Cristen Willer, Ph. D., Professore di medicina cardiovascolare, medicina interna, genetica umana e medicina computazionale e bioinformatica presso l’Università del Michigan Health.

In questo studio, il team di Willer ha collaborato con Minerva Garcia-Barrio, Ph.D., un assistente Professore di medicina interna, per esaminare il ruolo svolto da questo gene nelle cellule muscolari lisce, un componente dell’aorta. “Abbiamo esaminato questo gene nelle cellule umane e abbiamo scoperto che il fattore di trascrizione che abbiamo identificato è un fattore chiave che dà istruzioni alle cellule su quando morire e ricostituirsi”, spiega Tanmoy Roychowdhury, Ph.D., co-autore, ricercatore, Divisione di Medicina Cardiovascolare.

Gli autori affermano che la ricerca futura potrebbe indagare se rallentare questa apoptosi, o morte cellulare nell’aneurisma aortico, potrebbe ridurre il rischio che una persona sperimenti una dissezione o rottura aortica in futuro.

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Fonte:AJHG

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