Anemia falciforme, un’era di scoperte terapeutiche

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La peggiore crisi di anemia falciforme di Terri Booker l’ha quasi uccisa.

I suoi globuli rossi appiccicosi, rigidi, a forma di mezzaluna formavano un blocco nel suo flusso sanguigno, scatenando un dolore insopportabile e mandandola a 20 anni, in insufficienza renale e polmonare.

A 36 anni, l’avvocato di Filadelfia è elettrizzata dalla recente approvazione della Food and Drug Administration statunitense del farmaco per l’anemia falciforme Adakveo di Novartis, un’infusione endovenosa mensile per pazienti di età superiore ai 15 anni che ha dimostrato di ridurre drasticamente le crisi e i ricoveri per ostruzione dei vasi.

Il nuovo farmaco, che prende di mira una specifica proteina coinvolta nella viscosità cellulare, fa parte di un’ondata di nuove terapie che potrebbero trasformare le prospettive per i pazienti con questa malattia devastante, il disturbo ematico ereditario più comune. A febbraio, la FDA dovrebbe approvare la pillola quotidiana Voxelotor di Global Blood Therapeutics, che tratta la causa sottostante l’anemia falciforme aiutando a prevenire la deformazione dei globuli rossi.

Vedi anche, Gli Stati Uniti approvano un farmaco per gestire l’anemia falciforme.

Più di 30 altre terapie sono in fase di sviluppo, tra cui alcune che possono offrire una cura riparando la mutazione genetica che ostacola la capacità dell’emoglobina di trasportare ossigeno, il difetto che provoca la forma di falce dei globuli rossi. Proprio la scorsa settimana, Vertex Pharmaceuticals e CRISPR Therapeutics hanno annunciato che il primo trattamento effettuato con cellule geneticamente modificate sta producendo una proteina cruciale nel paziente con anemia falciforme, quattro mesi dopo la sua infusione.

“Sono davvero entusiasta del futuro del trattamento dell’anemia falciforme”, ha dichiarato Booker,” non solo i trattamenti, ma le cure sono in preparazione “.

Questo ottimismo è riecheggiato in Alexis A. Thompson, capo dell’ematologia presso il Lurie Children’s Hospital di Chicago.

“Per una malattia così devastante, abbiamo avuto pochi strumenti per curarla”, ha dichiarato Thompson, ex Presidente della American Society of Hematology. Adakveo rappresenta non solo uno strumento aggiuntivo, ma uno strumento che è stato progettato specificamente per la malattia che causa la formazione delle cellule falciformi. Questi nuovi agenti che si stanno muovendo verso l’approvazione affrontano il processo della malattia in modo razionale”.

Si stima che 100.000 americani, la maggior parte dei quali afroamericani, abbiano la malattia falciforme e nel mondo, milioni di persone ne sono affette.

Per decenni, i medici non hanno potuto fare altro che fornire un sollievo dai sintomi usando trasfusioni di sangue, oppioidi antidolorifici e Idrossiurea, un farmaco che aumenta l’emoglobina nei globuli rossi. Sviluppato come farmaco antitumorale, l’Idrossiurea è stata approvata per la malattia delle cellule falciformi nel 1998. Sono passati quasi due decenni prima che un secondo farmaco, Endari, un amminoacido che riduce lo stress ossidativo sulle cellule deformate, fosse approvato nel 2016.

Nonostante i trattamenti limitati, i miglioramenti nelle cure mediche hanno allungato la durata della vita dei pazienti.

“Questa era una malattia pediatrica perché i pazienti non sopravvivevano fino all’età adulta”, ha affermato David J. Axelrod, il medico che co-dirige il programma di ricerca sull’anemia falciforme presso gli Ospedali della Jefferson University. “Ora è più una malattia cronica“.

Fonte, Medicalxpress


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