Amilidosi cardiaca-Immagine Human heart. Credit: copyright American Heart Association-
L’amiloidosi cardiaca correlata alla transtiretina è una malattia progressiva caratterizzata dalla deposizione di fibrille proteiche amiloidi nel cuore. La deposizione di fibrille amiloidi ispessisce e irrigidisce le pareti del cuore e la malattia è anche nota come sindrome del cuore rigido.
L’accumulo di fibrille amiloidi provoca insufficienza cardiaca e i pazienti soffrono di ritenzione idrica, affaticamento e aritmie. La malattia può essere causata da mutazioni genetiche o correlata all’invecchiamento. La prognosi è sfavorevole e i pazienti non trattati sopravvivono in media solo 3 anni.
Ora, i risultati di uno studio pubblicato sul The New England Journal of Medicine (NEJM) promettono di modificare radicalmente le prospettive dei pazienti affetti da questa malattia. Lo studio è stato condotto dal Dr. Pablo Garcia-Pavía, che dirige la sezione delle malattie cardiache ereditarie presso l’Ospedale Universitario Puerta de Hierro ed è ricercatore presso il Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) e all’interno della rete spagnola di ricerca cardiovascolare (CIBERCV).
In concomitanza con la pubblicazione dello studio, il Dr. Pablo Garcia-Pavía ha presentato oggi i risultati del primo studio clinico con un farmaco che rimuove l’amiloide per il trattamento dell’amiloidosi cardiaca.
Lo studio rappresenta un importante passo avanti nel trattamento della malattia. Sebbene i trattamenti attualmente disponibili prevengano efficacemente l’accumulo di più fibrille amiloidi e ritardino la progressione della malattia, non rimuovono direttamente alcuna proteina amiloide già depositata nel cuore.
Le attuali opzioni di trattamento includono la terapia stabilizzante la transtiretina e le misure per controllare le complicanze cardiovascolari associate. L’unico intervento attualmente in grado di ripristinare la funzione cardiaca in questa malattia è il trapianto di cuore.
L’unico farmaco approvato per il trattamento dell’amiloidosi cardiaca correlata alla transtiretina è il Tafamidis, uno stabilizzatore orale della transtiretina. Tafamidis migliora la sopravvivenza e riduce i ricoveri; tuttavia, non inverte i sintomi della malattia che sono già stati stabiliti.
I primi risultati dello studio, che ha coinvolto 40 pazienti in Francia, Paesi Bassi, Germania e Spagna ed è stato coordinato dal Dr. García-Pavía, mostrano che il nuovo farmaco è sicuro e sembra ridurre la quantità di proteina amiloide depositata nel cuore.
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Sviluppato dalla società svizzera Neurimmune, il nuovo farmaco è un anticorpo che si lega alla proteina amiloide transtiretina. L’anticorpo è stato isolato per la prima volta dalle cellule B della memoria ottenute da individui anziani sani.
Nello studio, l’anticorpo è stato utilizzato per stimolare i sistemi di difesa dei pazienti, con conseguente eliminazione delle fibrille amiloidi cardiache. L’anticorpo è stato somministrato ai pazienti per via endovenosa in dosi mensili progressivamente crescenti per un periodo di 12 mesi.
“I pazienti che hanno ricevuto dosi di anticorpi più elevate sembravano mostrare una maggiore riduzione dei depositi di amiloide nel cuore e maggiori miglioramenti in una serie di parametri cardiaci”, ha affermato il Dott. García-Pavía.
L’ articolo del NEJM conclude che lo studio proof-of-concept di fase I dimostra la sicurezza di questo trattamento nei pazienti e supporta ulteriori studi clinici di questo anticorpo.
Fonte:Medicalxpress
