Amaurosi congenita di Leber e malattie retiniche ereditarie: il trattamento genetico potrà presto diventare realtà

amaurosi congenita di Leber

Amaurosi congenita di Leber e malattie retiniche ereditarie: il trattamento genetico per ripristinare la visione, potrà presto diventare realtà.

I pazienti che hanno perso la vista a causa di una malattia retinica ereditaria potrebbero vedere abbastanza da navigare un labirinto, dopo essere stati trattati con una nuova terapia genica, secondo la ricerca presentata oggi all’AAO 2017, il 121 ° Incontro annuale dell’Accademia Americana di Oftalmologia.

I pazienti che hanno partecipato allo studio avevano una condizione chiamata amaurosi congenita di Leber (LCA), che inizia nell’infanzia e progredisce lentamente, causando infine cecità completa. Questa nuova terapia genica di prima qualità è attualmente in fase di revisione da parte della US Food and Drug Administration per potenziali approvazioni entro quest’anno. Attualmente non esistono trattamenti per le malattie retiniche ereditarie .

L’oftalmologo Stephen R. Russell dell’Università di Iowa, è uno dei ricercatori principali di questo trattamento pionieristico. I dati del primo studio randomizzato e controllato di fase 3 hanno mostrato che 27 dei 29 pazienti trattati (93 per cento) hanno sperimentato miglioramenti significativi nella loro visione, abbastanza da poter navigare in un labirinto con bassa o moderata luce. Inoltre hanno mostrato miglioramenti nella sensibilità alla luce e visione periferica, che sono due deficit visivi che questi pazienti sperimentano.

L’approvazione potrebbe aprire la porta ad altre terapie geniche che potrebbero eventualmente trattare le più di 225 mutazioni genetiche note per causare la cecità. La nuova strategia può essere applicata alla retinite pigmentosa, un’altra malattia ereditaria della retina causata da un gene difettoso, o in futuro, la terapia genica potrebbe fornire proteine ​​chiave necessarie per ripristinare la visione in malattie più comuni, come la degenerazione maculare legata all’età .

LCA è una condizione rara che colpisce circa 1 su 80.000 individui. Può essere causata da uno o più dei 19 diversi geni . Il trattamento, chiamato voretigene neparvovec (Luxturna, Spark Therapeutics), comporta una versione geneticamente modificata di un virus innocuo che è stato modificato per portare una versione sana del gene nella retina. I medici iniettano miliardi di virus modificati in entrambi gli occhi del paziente.

Il trattamento non ripristina la visione normale. Permette tuttavia ai pazienti di vedere forme e luce, permettendo loro di muoversi. Non è chiaro quanto tempo il trattamento durerà, ma finora, la maggior parte dei pazienti ha mantenuto la visione per due anni.

Più di 200 pazienti con LCA hanno partecipato alla terapia genica a partire dal 2007. Tuttavia, nessuna terapia genica ha ottenuto l’ approvazione della FDA per la malattia della retina o qualsiasi altra malattia degli occhi. In ottobre, un comitato consultivo alla FDA ha approvato all’unanimità il trattamento. La FDA non è obbligata a seguire le raccomandazioni dei suoi comitati consultivi, ma in genere lo fa. L’agenzia dovrebbe decidere entro il gennaio 2018.

Fonte: Medicalxpress

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