Uno studio internazionale, pubblicato in Nature Cell Biology, ha identificato un gene chiamato TMEM107, associato alla Sindrome di Joubert e fondamentalmente ha scoperto il meccanismo con cui esso funziona nelle cellule, portando ad una migliore comprensione delle cause di questo disturbo cerebrale.
La Sindrome di Joubert è una malattia genetica rara che colpisce 1 su 80.000 individui. I sintomi includono problemi con nella formazione del mesencefalo, problemi nella respirazione, equilibrio e controllo muscolare, così come difetti renali, cecità, obesità e malformazione ossea.
La sindrome è parte di una serie di disturbi sempre più comuni chiamati “ciliopatie ‘, causate da difetti di una parte della cellula chiamata cilium. Questa struttura a ciglia sulla superficie della maggior parte delle cellule umane funziona come ‘antenna’ per la percezione sensoriale (ad esempio, il rilevamento odore) e comunicazione cellulare, durante lo sviluppo embrionale.
Una recente ricerca si è concentrata sulla base del cilium, la parte cioè dove si attacca alla cellula. Questa parte del cilium agisce come una ‘porta di controllo’ che permette alle molecole di entrare e uscire facendo in modo che il cilium contenga le molecole corrette e salvaguarda anche le normali funzioni del cillium.
In questo studio, i ricercatori hanno scoperto un nuovo gene associato alla porta ciliare, chiamato TMEM107 e mostra che le mutazioni in questo gene può causare la sindrome di Joubert. Negli esperimenti pionieristici, gli scienziati hanno usato sofisticate tecniche di microscopia (super-risoluzione) per stabilire l’associazione di TMEM107 con sub-regioni della porta ciliare, piuttosto che con l’intera struttura. Questa scoperta fornisce una nuova visione dell’architettura del cilium a livello molecolare e fornisce nuovi indizi per comprendere ulteriormente il meccanismo attraverso il quale esso opera. Queste osservazioni sono state fatte non solo nelle cellule umane, ma anche in piccoli vermi (C. elegans) e questo indica la rilevanza generale dei risultati, in natura.
Il lavoro è stato condotto da un gruppo multidisciplinare di ricercatori UCD Conway Institute, Borgogna University (Francia), Radboud University Medical Centre (Paesi Bassi), Università di Leeds (UK), University Medical Centre di Utrecht (Paesi Bassi) e il Trinity College di Dublino ( Irlanda), con esperienza in bioinformatica, genetica umana, biologia cellulare e modelli animali.
Il Dottor Oliver Blacque, della UCD Conway Institute e autore principale dello studio, ha detto: “Questa ricerca espande la nostra comprensione di come la base del cilium è organizzata e ha implicazioni per la comprensione anche di altre parti della cellula. Per i pazienti con determinate ciliopatie, sarà possibile progettare strategie di intervento future per alleviare alcuni dei sintomi progressivi “.
Egli ha aggiunto: “Questo lavoro dimostra anche come la ricerca sui vermi relativamente semplici, può portare alla scoperta dei principi di base della biologia e della malattia”.
Fonte: http://medicalxpress.com/news/2015-11-international-uncovers-mechanism-joubert-syndrome.html
