Home Salute Intestino e stomaco Un gene difettoso alla base della sindrome dell'intestino irritabile

Un gene difettoso alla base della sindrome dell’intestino irritabile

Un team congiunto di ricercatori provenienti da Svezia, Italia, Grecia e dalla Mayo Clinic in Minnesota sostengono di aver scoperto un indizio per una base genetica per la sindrome dell’intestino irritabile.

La sindrome dell’intestino irritabile (IBS) è un disturbo intestinale comune che colpisce circa il 15-20% del mondo occidentale. In alcuni paesi, come la Svezia, IBS è la seconda causa di assenteismo dal lavoro, dopo il raffreddore comune.

I sintomi della sindrome dell’intestino irritabile comprendono crampi, dolori addominali, gas, gonfiore, diarrea e costipazione .

Trattamenti per IBS tendono a concentrarsi sui sintomi piuttosto che affrontare la causa principale della condizione. Questo perché i ricercatori non hanno trovato prove conclusive alle origini della malattia. Invece, una serie di fattori – dalla dieta a trauma del passato – sono stati tutti considerati come una sorta elementi di influenza.

Gli scienziati provenienti da 19 paesi europei si sono riuniti nel 2013 per indagare le cause della sindrome dell’intestino irritabile, in uno studio noto come GENIEUR (Geni in sindrome dell’intestino irritabile Europa). Alla ricerca ha partecipato il Karolinska Institutet di Stoccolma, in Svezia.

Mutazione genica altera la funzione in un importante canale del sodio

I ricercatori hanno trovato che alcuni pazienti affetti dalla condizione avevano una mutazione del gene SCN5A.

Per esaminare possibili cause genetiche per la condizione, il team ha valutato 584 persone con IBS e 1.380 soggetti di controllo.

I ricercatori hanno trovato che il 2,2% dei pazienti con sindrome dell’intestino irritabile aveva una mutazione del gene SCN5A.

Il difetto nel gene SCN5A interrompe un canale del sodio, chiamato Nav1.5, che si trova nelle cellule muscolari lisce.

Indagando quali terapie potrebbero essere offerte ai pazienti con IBS con questo difetto genetico, i ricercatori hanno scoperto che un farmaco chiamato mexiletine ripristina la funzione del canale del sodio Nav1.5.

Attraverso l’utilizzo di questo farmaco, il team è stato in grado di invertire i sintomi di stitichezza e dolori addominali in questi pazienti.

L’ autore dello studio, il Dott. Gianrico Farrugia, che è anche un gastroenterologo e direttore del Centro Mayo Clinic, dice:

“Ora  possiamo lavorare per individuare gli agenti modificanti la malattia e per un trattamento a lungo termine della sindrome dell’intestino irritabile, che non agisca solo sui sintomi”.

Fonte Gastroenterology, Arthur Beyder, et al., published online 10 March 2014, Abstract.


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