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Tumori rari: Illumina lancia il test multigene

(Tumori rari-Illumina-Immagine Credit Public Domain).

 Il gruppo di sequenziamento del genoma Illumina (ILMN.O) ha lanciato martedì in Europa un test per tumori rari che verifica la presenza di un’ampia gamma di geni tumorali in un campione di tessuto, aiutando potenzialmente i pazienti con malattie rare a essere abbinati alle opzioni di trattamento.

Il test, che secondo Illumina scansiona più mutazioni di qualsiasi kit disponibile, nasce nel mezzo degli sforzi dell’industria farmaceutica per sviluppare farmaci oncologici di precisione per gruppi di pazienti sempre più piccoli definiti da un profilo genetico. Ciò ha creato una domanda repressa di strumenti diagnostici più sofisticati.

“Il kit di test completo TruSight Oncology di Illumina esegue la scansione di 517 geni rilevanti per il cancro in quasi 30 tipi di tumore solido”, si legge in una nota. Ad esempio, legge il punteggio del carico mutazionale di un paziente e lo stato di instabilità dei microsatelliti, che secondo i ricercatori sul cancro indicano la necessità di somministrare farmaci immunitari come Keytruda di Merck & Co (MRK.N).

Nel test è inclusa anche la mutazione TRK, che è un driver genetico in meno dell’1% dei tumori e, a causa della sua rarità, spesso non viene testata anche se il Vitrakvi di Bayer (BAYGn.DE) e il Rozlytrek di Roche sono disponibili come trattamenti approvati.

Illumina si sta preparando a presentare domanda per l’approvazione normativa statunitense per il kit di test entro la fine dell’anno.

L’accesso al mercato europeo dei dispositivi medici e della diagnostica è più facile perché i produttori passano regolarmente attraverso un processo di autocertificazione che i loro prodotti funzionano come dichiarato, senza un regolatore come gate-keeper.

Fonte: Reuters

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