Home Salute Cervello e sistema nervoso Trovata una causa e un possibile trattamento per l'X fragile

Trovata una causa e un possibile trattamento per l’X fragile

Immagine: Credito (© stock.adobe.com)

Gli scienziati della Yale University hanno scoperto un meccanismo alla base della Sindrome dell’X fragile – una delle principali cause di autismo e driver genetico primario della disabilità intellettiva – così come un farmaco che ha invertito l’anomalia sottostante e comportamenti simili all’autismo nei topi.

La loro ricerca appare nell’edizione del 3 settembre della rivista Cell.

L’X fragile, una malattia genetica legata al cromosoma X, porta a difficoltà di apprendimento, deterioramento cognitivo e molte caratteristiche dell’autismo, comprese le difficoltà sociali. Secondo i Centers for Disease Control and Prevention, circa un maschio su 7.000 e una donna su 11.000 hanno la sindrome. L’X fragile diventa tipicamente evidente nei bambini entro i 2 anni. 

Il nuovo studio della Yale approfondisce la comprensione di base della sindrome e dimostra la promessa iniziale di una via di trattamento inesplorata. 

Nello studio, guidato dalla Dott.ssa Elizabeth Ann Jonas, Professoressa di medicina interna (endocrinologia) e neuroscienze, i ricercatori si sono concentrati su una proteina chiamata adenosina trifosfato sintasi, che è presente in quasi tutte le cellule del corpo. Il corpo utilizza l’energia del cibo per generare adenosina trifosfato (ATP), una molecola che è una delle principali fonti di energia per le cellule.

Il team di Jonas ha scoperto che nella Sindrome dell’X fragile, la funzione di produzione di ATP delle cellule è anormale. In particolare, i mitocondri delle cellule, che elaborano il carburante per produrre ATP, hanno una membrana interna che “perde”

Vedi anche: Nuova strategia inverte i sintomi della sindrome dell’X Fragile

Questa membrana che perde rende inefficiente il processo di produzione di ATP”, ha detto Jonas, che studia le sinapsi, le giunzioni che aiutano a trasmettere i messaggi tra le cellule cerebrali note come neuroni. “Nei neuroni dell’X fragile, le sinapsi non maturano durante lo sviluppo. Le sinapsi rimangono in uno stato immaturo e questo sembra essere correlato al loro metabolismo immaturo “.

“Quando una perdita nei mitocondri della cellula mette in cortocircuito il funzionamento efficiente della sinapsi, la memoria, l’apprendimento e lo sviluppo tipico del cervello sono tutti compromessi”, ha aggiunto Jonas.

Come parte dello studio, i ricercatori della Yale hanno testato un farmaco su modelli murini con Fragile X per vedere se avrebbe “chiuso le perdite” e migliorato la funzione cerebrale. Hanno scoperto che il Dexpramipexolo, un modulatore dell’ATP sintasi precedentemente testato come trattamento per la SLA, ha invertito due comportamenti di tipo autistico nei topi con X fragile: pulizia eccessiva e triturazione compulsiva dei loro nidi. 

Jonas è ora interessata a testare l’efficacia di questo e di altri farmaci per la chiusura delle perdite della membrana dei mitocondri per migliorare l’apprendimento. Ha in corso uno studio separato inteso ad accertare il ruolo di queste “membrane dei mitocondri” nella formazione della memoria. Ciò potrebbe fornire un percorso per il trattamento della malattia di Alzheimer, dell’X fragile e dell’autismo.

I mitocondri producono ATP nelle sinapsi per tutta la vita”, ha detto Jonas. “Pensiamo che la chiusura della perdita mitocondriale possa essere una delle prime risposte all’attività neuronale quando si forma un ricordo e questo potrebbe essere necessario per i cambiamenti che portano alla formazione della memoria a lungo termine”. 

Fonte: news Yale

ULTIMI ARTICOLI

Come i resti di virus antichi modellano la risposta immunitaria dei nostri giorni

Immagine:virus preistorico trovato sotto i ghiacciai della Siberia. Credit: Public Domain. Perché alcune persone sono più resistenti ai virus di altre? La risposta è sfuggita agli...

Inaspettato vantaggio dall’ E. coli: aiuta le cellule ad assorbire il ferro

Meglio conosciuto come un agente patogeno che causa intossicazione alimentare o sottrae sostanze nutritive al suo ospite, il batterio E. coli svolge in realtà un ruolo fondamentale...

Anemia falciforme: diagnosi in tempi record con nuova tecnologia

Immagine: Credit:Università del Colorado Boulder. L'anemia falciforme, richiede tradizionalmente un'intera giornata, un noioso lavoro di laboratorio e costose apparecchiature per la diagnosi, ma i ricercatori...

Le bioplastiche sono tossiche quanto le altre plastiche

La plastica convenzionale è prodotta dal petrolio. La produzione di plastica non è sostenibile e può contenere sostanze che sappiamo essere pericolose se ingerite. Negli ultimi...

Sfruttare i leucociti contro la cirrosi

Immagine:Public Domain. Esaminando il sistema immunitario sulla cirrosi scompensata In pazienti con cirrosi acuta scompensata, la somministrazione di albumina sierica umana (HSA) ha dimostrato di ridurre...