Teleangectasia emorragica-immagine credit public domain.
La teleangectasia emorragica ereditaria (HHT) è la seconda malattia emorragica ereditaria più comune al mondo, con una prevalenza di una persona su 3.800. Il sintomo caratteristico dell’HHT sono le epistassi croniche, che spesso si verificano insieme ad altre emorragie interne e malformazioni vascolari che incidono sulla qualità della vita e sulla longevità.
Lo studio esplora una nuova opzione terapeutica
Uno studio del Massachusetts General Brigham ha testato la sicurezza e l’efficacia di Engasertib, un farmaco specificamente progettato per contrastare questa condizione. Questo studio, condotto su 75 partecipanti, in doppio cieco e controllato con placebo, ha dimostrato che Engasertib è sicuro e ha ridotto la frequenza e la durata delle epistassi.
I loro risultati sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine.
“L’HHT provoca gravi anomalie vascolari in tutto il corpo, spesso causando vasi sanguigni pericolosi e anomali nel cervello, nei polmoni e nel fegato, che comportano gravi complicazioni tra cui ictus, insufficienza cardiaca ed emorragia cerebrale, eppure non esiste un trattamento approvato dalla FDA“, ha affermato il co-ricercatore principale e primo autore Hanny Al-Samkari, MD, ematologo del Mass General Brigham e co-direttore dell’Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Center of Excellence presso il Massachusetts General Hospital.
“Questo studio sull’Engasertibib rappresenta un passo avanti verso una vita migliore per questi pazienti e sono entusiasta che abbiamo scoperto che è sicuro ed efficace nel ridurre il sanguinamento nell’HHT“, ha aggiunto.
Come l’Engasertib agisce sull’HHT
L’impatto dell’HHT può essere tanto pervasivo quanto devastante. L’HHT muta il pathway dell’activin receptor-like kinase 1 (ALK1), che normalmente controlla la formazione di nuovi vasi sanguigni e il mantenimento vascolare. Queste mutazioni comportano un eccesso di AKT, che è il bersaglio di engasertib, un inibitore orale di AKT, sviluppato da Vaderis Therapeutics, in monosomministrazione giornaliera.
Per testare la sicurezza e l’efficacia del farmaco, 75 persone con HHT sono state suddivise casualmente in tre gruppi di trattamento, ai quali sono stati somministrati 30 milligrammi di Engasertib, 40 milligrammi di Engasertib o placebo una volta al giorno per 12 settimane. Lo studio è stato sponsorizzato da Vaderis Therapeutics ed è stato progettato dallo sponsor in collaborazione con i ricercatori.
Risultati e implicazioni future
Al termine delle 12 settimane, i pazienti trattati con Engasertib hanno manifestato epistassi meno frequenti e di durata inferiore rispetto al gruppo placebo. Inoltre, il 61% del gruppo trattato con 40 milligrammi e il 37% del gruppo trattato con 30 milligrammi hanno riferito di sentirsi “molto meglio” al termine delle 12 settimane, mentre solo il 27% del gruppo placebo ha affermato lo stesso.
Il farmaco è stato ritenuto sicuro: l’effetto collaterale più comune è stato un’eruzione cutanea lieve e reversibile, mentre gli eventi avversi gravi non hanno mostrato differenze significative tra i gruppi trattati e quelli trattati con placebo.
Lo studio posiziona l’Engasertibi come potenziale trattamento futuro per i pazienti affetti da HHT, ma sono ancora necessari studi più ampi e duraturi per convalidare i risultati.