malattie rare
7 Agosto 2025
Atassia-telangiectasia:-Immagine: la trieptanoina come agente anaplerotico che alimenta il ciclo degli acidi tricarbossilici (TCA). Questo schema illustra il metabolismo della trieptanoina e il suo ruolo anaplerotico nel ciclo degli acidi tricarbossilici (TCA). La trieptanoina, un trigliceride dell’eptanoato, rifornisce il ciclo degli acidi tricarbossilici (TCA) attraverso acetil-CoA e propionil-CoA, che viene convertito in succinil-CoA. Crediti: eBioMedicine Un […]
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Cervello e sistema nervoso
19 Settembre 2022 / 19 Settembre 2022
(Atassia-telangiectasia-Immagine Credit Public Domain). Un nuovo studio della Yale School of Medicine rileva che tratti massicci e ripetitivi di DNA nel genoma umano possono ospitare indizi sull’insorgenza di una rara malattia neurodegenerativa ereditaria chiamata atassia-telangiectasia e altre malattie neurodegenerative correlate. Immagine Credito immagine: Max Pixel, CC0 di dominio pubblico I risultati dello studio, pubblicati il 6 settembre […]
