malattie rare
1 Dicembre 2025
Anemia di Fanconi-immagine: l’abstract grafico descrive come l’anemia di Fanconi, una rara malattia genetica che aumenta drasticamente il rischio di cancro, riprogramma anche il sistema metabolico in modo dipendente dal tempo. I risultati suggeriscono che ulteriori ricerche potrebbero portare a interventi dietetici mirati per migliorare i risultati. Crediti: Cincinnati Children’s Gli esperti del Cincinnati Children’s […]
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11 Maggio 2025
Il “cuore” del complesso centrale dell’anemia di Fanconi, composto dalle proteine FANCB-FANCL-FAAP100 (ora FANCX), consente l’assemblaggio del resto del complesso centrale ed è necessario per la riparazione del DNA a valle. L’anemia di Fanconi è una malattia aggressiva e potenzialmente letale. La maggior parte delle persone affette da questa rara condizione genetica, caratterizzata da insufficienza […]