Sordità: prima terapia genica al mondo per ripristinare l’udito

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Fully functional (Image: Steve Gschmeissner/SPL)

 

‘Le persone che hanno perso l’udito, saranno iniettate con un virus innocuo che trasporta un gene che dovrebbe attivare la ricrescita dei recettori sensoriali nelle loro orecchie ‘.

Tra due mesi, un gruppo di persone profondamente sorde potrebbe essere in grado di sentire ancora una volta, grazie alla prima  terapia genica al mondo, che può trattare la sordità.

I volontari, che hanno perso l’udito attraverso danni o malattie, riceveranno una iniezione di un virus innocuo che contiene un gene che dovrebbero attivare la ricrescita dei recettori sensoriali nell’orecchio.

L’idea è che il metodo restituirà un senso più naturale dell’udito, rispetto alle altre tecnologie. Gli apparecchi acustici amplificano i suoni, mentre gli impianti cocleari trasformano le onde sonore in onde elettriche che il cervello interpreta, ma non raccolgono tutte le frequenze naturali. Ciò significa che le persone possono trovare difficile distinguere molte delle sfumature di voci e musica.

“Il Santo Graal è restituire un udito naturale alle persone sorde”, dice Hinrich Staecker della University of Kansas Medical Center, che sta conducendo la ricerca. “Questo è quello che speriamo di fare – stiamo essenzialmente riparando l’orecchio piuttosto che artificialmente imitare la sua funzione”.

Ci sono ancora molte cose che non sappiamo su come funziona l’orecchio.

Quello che sappiamo è che le onde sonore vengono incanalate nell’orecchio, facendo vibrare il timpano. Queste vibrazioni sono trasferite alla coclea, nell’orecchio interno, attraverso tre ossicini. Migliaia di recettori sensoriali si allineano in una parte della coclea chiamata l’organo di Corti, come file di cellule ciliate interne ed esterne. Le onde sonore, amplificate dalle cellule ciliate esterne, fanno vibrare le cellule ciliate interne e l’apertura di canali ionici sulla loro superficie consente ai neurotrasmettitori di scorrere dentro. Questo innesca l’attività elettrica dei neuroni cocleari, che passano le informazioni al cervello in modo che possano essere elaborate.

Le cellule ciliate sia interne che esterne, una volta che sono state danneggiate da rumori forti, farmaci come alcuni antibiotici e  malattie, non ricrescono più. 

Per vedere se geni chiamati Atoh1, potrebbero essere utilizzati per migliorare l’udito, l’anno scorso Staecker e colleghi hanno inserito il gene in un virus innocuo e lo hanno iniettato nella coclea di topi che avevano quasi tutte le cellule ciliate distrutte. Due mesi dopo, l’udito dei roditori era migliorato di circa 20 decibel. “Questo è circa la stessa differenza tra ascoltare con le mani sulle orecchie e quello che si sente normalmente”, dice Lloyd Klickstein, capo della medicina traslazionale presso Novartis, l’azienda svizzera che sta collaborando alla ricerca.

La squadra di Staecker ora ha ottenuto il via libera per fare la stessa sperimentazione  sulle persone. Nel prossimo mese, inizierà la ricerca di circa 45 volontari che hanno perso l’udito a causa degli effetti collaterali dei farmaci. Questo gruppo avrà perso un gran numero di cellule cigliate, ma avrà ancora strutture di supporto, quali i neuroni, presenti nell’orecchio interno.

 “Il rischio più grande è che  potremmo interferire con un residuo uditivo e per questo stiamo iniziando con persone che hanno perso già quasi tutto l’udito”, dice Klickstein.

Le persone di età compresa tra i 18 e 70 anni saranno ammesse alla prova, mentre quelle che sono nate sorde non saranno ammesse perché spesso non hanno le strutture necessarie per sostenere le cellule ciliate. 

La prova avrà inizio presso la University of Kansas Medical School, prima di essere allargata ad altre istituzioni. Come con i topi, il team inietterà il pacchetto gene/ virale direttamente nella coclea dei volontari. Il gene Atoh1 dovrebbe raggiungere le cellule di supporto, inducendole a dividersi e formare nuove cellule ciliate.

“I trattamenti medici di oggi per la sordità, sono in gran parte limitati ad aiuti e impianti cocleari”, dice Ralph Holme, responsabile della ricerca biomedica alla UK  . “Questo è il motivo per cui la prova prevista è estremamente incoraggiante e offre speranza ai milioni di persone colpite dalla perdita di udito, che una cura è possibile”.

L’effetto collaterale atteso è solo un breve periodo di vertigini o nausea, un evento comune dopo chirurgia dell’orecchio. Nei test pre-clinici, i ricercatori Novartis hanno avuto la certezza la presenza del virus era limitata al sito di iniezione. Inoltre è stato progettato per avere un potenziale limitato per ricombinarsi con DNA del volontario quindi è improbabile che possa causare problemi altrove.

Molte altre specie, come il pesce e uccelli, sono in grado di rigenerare le cellule ciliate nell’orecchio interno nel tempo e creare nuovi circuiti uditivi, dice Klickstein. “Stiamo solo cercando di modificare il sistema dei mammiferi ‘per fare quello che molte altre specie fanno naturalmente”.

Fonte NewScientist

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