HomeSaluteBiotecnologie e GeneticaSindrome di Cushing: identificato il gene dietro una rara forma della malattia

Sindrome di Cushing: identificato il gene dietro una rara forma della malattia

Un team di scienziati a Montreal e Parigi è riuscito a identificare il gene responsabile dello sviluppo di una forma alimentare dipendente della sindrome di Cushing, una malattia rara che colpisce entrambe le ghiandole surrenali.

Nel loro studio  pubblicato  su The Lancet Diabetes & Endocrinology, la Dott.ssa Isabelle Bourdeau e il Dott. Peter Kamenicky identificano nel gene KDM1A  le mutazioni responsabili dello sviluppo di questa forma insolita della malattia.

Gli scienziati mostrano anche, per la prima volta, che la malattia è trasmessa geneticamente.

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Credito immagine: Christoph Bock, Max Planck Institute for Informatics tramite Wikimedia Commons , CC-BY-SA-3.0

Bourdeau è un ricercatore e Professore di medicina dell’Université de Montréal che esercita presso il Centro di ricerca CHUM (CRCHUM), mentre Kamenicky lavora presso l’Hôpital de Bicêtre, parte della rete Assistance publique-hôpitaux de Paris in Francia.

La sindrome di Cushing è causata dalla sovrapproduzione di cortisolo, un ormone steroideo, da parte delle due ghiandole surrenali situate sopra i reni.

“Quando i tessuti del corpo umano sono esposti a questo eccesso di cortisolo, gli effetti per chi è affetto dalla malattia sono gravi: aumento di peso, ipertensione, depressione, osteoporosi e complicazioni cardiache, per esempio”, ha affermato Bourdeau, co- autore principale dello studio con la Dott.ssa Fanny Chasseloup, una collega del team francese.

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Questa scoperta arriva quasi 30 anni dopo che la Sindrome di Cushing indotta dal cibo è stata descritta per la prima volta nel 1992 da un gruppo di ricerca guidato dal Dr. André Lacroix al CRCHUM e dai suoi colleghi Drs. Johanne Tremblay e Pavel Hamet.

Vedi anche: Scoperto un metodo non invasivo per diagnosticare la sindrome di Cushing

La forma della malattia studiata da Bourdeau e dai suoi colleghi è causata specificamente dall’espressione anormale dei recettori di un ormone chiamato GIP (peptide insulinotropico glucosio-dipendente), in entrambe le ghiandole surrenali dei pazienti. Questo ormone è prodotto dall’intestino tenue in risposta all’assunzione di cibo. Per le persone con la malattia, le concentrazioni di cortisolo aumentano in modo anomalo ogni volta che ingeriscono cibo. 

La scoperta del meccanismo genetico da parte delle équipe francesi e del Quebec è stata resa possibile grazie all’uso di recenti tecniche genetiche all’avanguardia sui tessuti dei pazienti, compresi quelli studiati dal Dottor Lacroix al CHUM. Bourdeau è stato aiutato dalla ricercatrice del CRCHUM Martine Tétreault durante le analisi informatiche relative al progetto di ricerca.

Diagnosi precoce grazie all’analisi genetica

“In generale, le malattie rare sono generalmente sottodiagnosticate nelle cliniche”, ha affermato Bourdeau, Direttore medico del team multidisciplinare per i tumori surrenali presso il CHUM.

Identificando questo nuovo gene, ora abbiamo un modo per diagnosticare prima i nostri pazienti e le loro famiglie e quindi offrire una medicina personalizzata. Al CHUM, l’analisi genetica è già offerta nella nostra Divisione di Medicina Genetica”.

In una notevole dimostrazione di cooperazione scientifica, i team del Quebec e della Francia sono stati in grado di raccogliere e studiare campioni di tessuto disponibili in biobanche locali e internazionali in Canada, Francia, Italia, Grecia, Belgio e Paesi Bassi.

Campioni di sangue e tessuto della ghiandola surrenale di 17 pazienti, per lo più donne, con diagnosi di sindrome di Cushing GIP-dipendente sono stati confrontati geneticamente con quelli di altri 29 con sindrome di Cushing surrenale bilaterale non GIP-dipendente.

Questo è stato un bel risultato, data la rarità della malattia nella popolazione generale. Ha permesso ai ricercatori di identificare le mutazioni genetiche del  gene KDM1A  e di determinare che la malattia è trasmessa geneticamente.

Fonte: Università di Montreal

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