Scoperto nuovo pezzo del puzzle del morbo di Parkinson

0
6

Immagine: corpo di Lewy intraneurale nel Substantia nigra nella malattia di Parkinson. Credito: Wikipedia

Gli scienziati biomedici della KU di Lovanio hanno scoperto che un difetto del gene ATP13A2 provoca la morte cellulare interrompendo il trasporto cellulare delle poliammine. Quando questo accade nella parte del cervello che controlla i movimenti del corpo, può portare alla malattia di Parkinson.

Il morbo di Parkinson è uno dei disturbi neurodegenerativi più comuni, che affligge oltre 6 milioni di persone in tutto il mondo. Circa 20 difetti genetici sono già stati associati alla malattia, ma i ricercatori non comprendono la funzione di molti di questi geni. I ricercatori di KU Leuven hanno ora scoperto come un difetto del gene ATP13A2 può causare il morbo di Parkinson.

“Abbiamo scoperto che ATP13A2 trasporta poliammine ed è cruciale per il loro assorbimento nella cellula“, spiega l’autore senior dello studio Peter Vangheluwe del Laboratory of Cellular Transport Systems di KU Leuven. “Le poliammine sono molecole essenziali che supportano molte funzioni cellulari e proteggono le cellule in condizioni di stress. Ma come le poliammine vengono assorbite e trasportate nelle cellule umane era ancora un mistero. Il nostro studio rivela che l’ATP13A2 svolge un ruolo vitale in questo processo. I nostri esperimenti hanno dimostrato che le poliammine entrano nella cellula attraverso i lisosomi e che l’ATP13A2 trasferisce le poliammine dal lisosoma all’interno della cellula. Questo processo di trasporto è essenziale affinché i lisosomi funzionino correttamente come “sistema di smaltimento dei rifiuti” della cellula, dove il materiale cellulare obsoleto è ripartito e riciclato“.

Vedi anche, Nuova scoperta potrebbe aiutare a rallentare la progressione del Parkinson

“Tuttavia, le mutazioni del gene ATP13A2 interrompono questo processo di trasporto, in modo che le poliammine si accumulino nei lisosomi. Di conseguenza, i lisosomi si gonfiano e infine esplodono, causando la morte delle cellule. Quando ciò accade nella parte del cervello che controlla il corpo movimento, questo processo può innescare i problemi di movimento e tremori legati alla malattia di Parkinson.
Svelare il ruolo di ATP13A2 è un importante passo avanti nella ricerca sul Parkinson e getta nuova luce su ciò che provoca la malattia, ma resta ancora molto da fare”, dice il Professore Peter Vangheluwe: “Ora dobbiamo studiare come il trasporto carente di poliammina sia collegato ad altri difetti nella malattia di Parkinson come l‘accumulo di placche nel cervello e il malfunzionamento dei mitocondri, le” fabbriche energetiche “della cellula. Dobbiamo esaminare come questi meccanismi si influenzano a vicenda “.
La scoperta del sistema di trasporto delle poliammine negli animali ha implicazioni oltre la malattia di Parkinson, anche perché i trasportatori di poliammina svolgono un ruolo in altre condizioni legate all’età, tra cui il cancro, le malattie cardiovascolari e diversi disturbi neurologici.
“Ora che abbiamo svelato il ruolo di ATP13A2, possiamo iniziare a cercare molecole che ne influenzano la funzione. Il nostro laboratorio sta già collaborando con il Center for Drug Design and Discovery, una piattaforma di trasferimento tecnologico istituita da KU Leuven e dal Fondo europeo per gli investimenti— e riceve supporto dalla Fondazione Michael J. Fox”.
Fonte, Nature