Scoperti i geni responsabili di una grave forma di BPCO

BPCO


Uno studio condotto da Ramcés Falfán-Valencia, ricercatore presso l’Istituto Nazionale di Malattie Respiratorie (INER), ha scoperto che la popolazione messicana meticcia ha un certo numero di variazioni di alcuni geni che predispongono lo sviluppo della forma più grave di malattia polmonare ostruttiva cronica (BPCO ).

Questa malattia respiratoria si verifica soprattutto nelle persone che sono state esposte al fumo di sigaretta.

“Abbiamo trovato le variazioni del genoma o mutazioni chiamate polimorfismi associati alla gravità della malattia,  nei geni del recettore dell’interleuchina (IL6R) coinvolti nel processo infiammatorio della BPCO e nel gene ADAM19 che è responsabile del mantenimento della struttura polmone “, ha spiegato il ricercatore che è anche membro del Sistema Nazionale dei Ricercatori.

Quando si soffre di BPCO, il polmone subisce tale deterioramento nella sua architettura che impedisce lo scambio tra anidride carbonica e l’ossigeno, non lasciando ossigeno disponibile per il corpo e per il cervello.

Per capire perché alcuni pazienti hanno raggiunto un livello grave di BPCO e altri rimangono in un livello moderato, i ricercatori hanno condotta un’indagine. I risultati hanno indicato che ci sono variazioni nel gene IL6R che portano ad uno stadio medio/ moderato di BPCO, mentre le mutazioni nel fattore genetico ADAM19 sono state associate ai livelli più gravi della malattia.

 

La BPCO è progressiva e solo parzialmente reversibile e mentre la malattia peggiora, il paziente  esprime aumentata difficoltà respiratoria, tosse con catarro e nelle fasi croniche, è fondamentale l’uso di ossigeno in aggiunta ai farmaci che diminuiscono il dolore, come broncodilatatori e farmaci anti-infiammatori, per sopravvivere.

La ricerca ha analizzato 299 pazienti con BPCO, che sono stati classificati in base alla gravità della malattia. La guida medica internazionale pubblicata nel 2011 dalla Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease (GOLD per il suo acronimo in inglese) è stato assunata come riferimento.

Secondo il National Survey of Addictions (ENA) 2011 condotto dal National Institute of Public Health, se le persone inizino a fumare all’età di 15 anni, gli effetti devastanti del fumo si vedranno dopo i 50 anni.

L’obiettivo di genomica personalizzata è quello di trovare più efficienti alternative terapeutiche basate sulla genetica.

Fonte Medical news


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