HomeSalutePelleScoperta base genetica per Eczema, nuova strada per le terapie

Scoperta base genetica per Eczema, nuova strada per le terapie

I ricercatori della Oregon State University hanno annunciato la scoperta di una causa genetica soggiacente della dermatite atopica, un tipo di eczema più comune nell’infanzia che colpisce anche milioni di adulti in tutto il mondo, con lesioni della pelle secca, prurito e infiammazione.

I risultati sono stati appena pubblicato in PLoS ONE .

L’eczema è anche legata all’ asma, una disfunzione immunitaria potenzialmente mortale.

I ricercatori hanno scoperto, in studi di laboratorio, che l’eczema può essere innescata da Ctip2 inadeguata, un regolatore di proteine  che colpisce anche altre funzioni genetiche. Sono stati individuati due modi in cui la funzione impropria di Ctip2 può portare a eczema.

In una recente pubblicazione, gli scienziati hanno dimostrato che Ctip2 controlla la biosintesi dei lipidi nella pelle, i grassi che sono necessari per aiutare a mantenere la pelle sana e idratata. Nel nuovo studio, hanno scoperto che Ctip2 sopprime TSLP, una proteina citochina prodotta da cellule della pelle che può innescare l’infiammazione.

Livelli di questa TSLP infiammatoria, che è normalmente non rilevabile nella pelle umana, sono risultati essere 1.000 volte superiori in animali da laboratorio che erano stati geneticamente modificati per non avere  produzione di Ctip2 nella loro pelle.

“In questi studi, abbiamo praticamente dimostrato che Ctip2 inadeguata  riduce i lipidi nella pelle che al contrario ne ha  bisogno per rimanere in buona salute, proteggersi e svolgere la sua funzione”, ha detto Arup Indra, professore associato presso la Facolta ‘di Farmacia OSU. “Allo stesso tempo, questo può permettere la formazione indesiderata di proteine che scatenano l’infiammazione. La capacità della pelle di resistere all’infiammazione diminuisce, mentre  la quantità di infiammazione è in costante aumento, e la ragione di fondo è che Ctip2 non sta facendo il suo lavoro.”

“Uno o entrambi di questi problemi può portare a eczema,” conclude Indra.

Dermatite atopica è associato ad una risposta immunitaria disfunzionale, ma i ricercatori non hanno mai capito la causa sottostante. Trattamenti esistenti utilizzano creme idratanti per cercare di proteggere la pelle, e nei casi più difficili, potenti farmaci steroidi che possono  aiutare, ma spesso hanno notevoli effetti collaterali indesiderati, soprattutto a lungo termine.

“Con una migliore comprensione di ciò che causa  l’eczema su una base genetica, dovremmo essere in grado di personalizzare i trattamenti, determinare esattamente ciò di cui ogni persona ha bisogno e di sviluppare nuove terapie”, ha affermato Indra. ” Questo potrebbe realizzarsi con composti topici che aumentano Ctip2 espressione in cellule della pelle, con o trattamenti personalizzati per ripristinare profilo lipidico di una persona . In futuro, potrebbe anche essere possibile la  sistemica modificazione epigenetica.

La creazione a OSU del modello di laboratorio per studiare la condizione è  di notevole importanza. Ci sono prove che potrebbero essere usate per individuare farmaci con potente attività anti-infiammatoria.

L’eczema è una eruzione cutanea persistente  abbastanza comune nei bambini o giovani, che una certa ricerca indica possa essere collegata agli allergeni alimentari o al polline. La maggior parte delle persone  soffre di questa condizione debilitante tutta la  vita.

“La nostra pelle è il più grande organo del corpo umano e uno dei più importanti”, ha detto Indra. “È la nostra prima barriera di difesa, si trova in una battaglia costante contro gli insulti esterni, è influenzato sia dalla genetica che dall’ambiente. Nei casi più gravi può causare una risposta infiammatoria sistemica”.

Fonte: PLoS ONE , 2012, 7 (12): e51262 DOI:10.1371/journal.pone.0051262


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