Un team internazionale di scienziati ha realizzato un importante passo avanti, trovando la causa genetica di un tipo molto raro e aggressivo di cancro ovarico che più spesso colpisce le ragazze e le giovani donne.
Lo studio, condotto dal Translational Genomics Research Institute (TGen), una organizzazione non-profit con sede a Phoenix, AZ, è pubblicato sulla rivista Nature Genetics .
I ricercatori affermano che la loro scoperta, frutto di un lavoro pionieristico nel campo della genomica, rivela molti forti legami tra una mutazione in un gene chiamato SMARCA4 e la stragrande maggioranza di una forma rara e aggressiva forma di cancro ovarico noto come carcinoma a piccole cellule dell’ovaio di tipo ipercalcemico (SCCOHT).
Il Dr. Jeffrey Trent, presidente e direttore di ricerca del TGen e autore senior dello studio, spiega perché i loro risultati sono così notevoli:
“Molte anomalie genetiche possono essere come una strada a una corsia per il cancro; difficile negoziare. Ma questi risultati indicano una superstrada genetica che porta diritto a questa malattia altamente aggressiva. La correlazione tra mutazioni in SMARCA4 e lo sviluppo di questo raro cancro ovarico (SCCOHT) è semplicemente inconfondibile… “
Il cancro ovarico è la quinta causa di morte per cancro tra le donne americane. Come molti altri tipi di cancro ovarico, SCCOHT spesso non viene diagnosticato fino a quando è già in uno stadio avanzato. La chemioterapia non evoca alcuna risposta.
L’età media in cui SCCOHT colpisce è 24 anni. Il paziente più giovane in questo studio aveva 9 anni.
Il Dr. Bert Vogelstein, direttore del Ludwig Center della Johns Hopkins University e pioniere della genomica del cancro che non è stato coinvolto nello studio, ma che ha esaminato i risultati molto da vicino, descrive i risultati come “un punto di riferimento nel settore “.
“Il lavoro individua le mutazioni SMARCA4 come il responsabile del raro cancro ovarico e la maggior parte della ricerca futura su questa malattia si baserà su questa notevole scoperta,” dice il Dott. Vogelstein, che è anche un ricercatore presso l’Howard Hughes Medical Institute.
L’autore principale Pilar Ramos, un socio di ricerca del TGen, aggiunge:
“Abbiamo lavorato per recuperare ogni piccola scheggia di speranza per le donne affette da questa rara forma di cancro. Quello che abbiamo scoperto sono le basi quasi universali di SCCOHT. Identificando definitivamente il rapporto tra SMARCA4 e SCCOHT, possiamo ora fornire un immediato beneficio alle pazienti”.
Molto del lavoro dietro lo studio è stato ispirato dal ricordo di una delle pazienti di 22 anni,Taryn Ritchey che è morta di questa rara forma di cancro nel 2007. Sua madre Judy Jost di Cave Creek, AZ, racconta che sua figlia non ha mai mollato e che lei sarebbe stata “incredibilmente entusiasta” del nuovo studio che potrà aiutare altre giovani donne come lei.
