Home Salute Biotecnologie e Genetica Nuovo percorso per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne

Nuovo percorso per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne

Immagine: Public Domain.

I ricercatori della Yale University hanno identificato un possibile trattamento per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una malattia genetica rara per la quale attualmente non esiste una cura o un trattamento, prendendo di mira un enzima che era stato considerato “non farmacologico”.

La scoperta appare nell’edizione del 25 agosto di Science Signaling.

La DMD è la forma più comune di distrofia muscolare, una malattia che porta alla progressiva debolezza e all’eventuale perdita dei muscoli scheletrici e cardiaci. Si verifica in 16 dei 100.000 nati maschi negli Stati Uniti. Le persone con la malattia mostrano debolezza già nella prima infanzia.

Mentre la ricerca precedente aveva rivelato il ruolo cruciale svolto da un enzima chiamato MKP5 nello sviluppo della DMD, rendendolo un obiettivo promettente per un possibile trattamento, gli scienziati per decenni non erano stati in grado di bloccare la famiglia di questi enzimi, noti come proteine ​​tirosina fosfatasi, nel sito “attivo” degli enzimi in cui avvengono le reazioni chimiche.

Nel nuovo studio, Anton Bennett, Professore di farmacologia e Dorys McConnell Duberg, Professore di medicina comparativa e il suo team, hanno esaminato oltre 162.000 composti. Hanno identificato un composto molecolare che blocca l’attività dell’enzima legandosi a un sito allosterico precedentemente sconosciuto, un punto vicino al sito attivo dell’enzima.

“Ci sono stati molti tentativi di progettare inibitori per questa famiglia di enzimi, ma quei composti non sono riusciti a produrre le proprietà giuste”, ha detto Bennett.

“Mirando invece al sito allosterico di MKP5”, ha detto il ricercatore: “Abbiamo scoperto un eccellente punto di partenza per lo sviluppo di farmaci che hanno aggirato i problemi precedenti”.

I ricercatori hanno testato il loro composto nelle cellule muscolari e hanno scoperto che inibisce con successo l’attività dell’MKP5, suggerendo una nuova promettente strategia terapeutica per il trattamento della DMD.

Vedi anche:Nuova terapia di correzione genica per la distrofia muscolare di Duchenne

La ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione del National Institutes of Health attraverso il National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, nonché dal Blavatnik Fund for Innovation at Yale, che ogni anno offre premi per sostenere le scoperte più promettenti della Yale.

La scoperta ha implicazioni ben oltre la distrofia muscolare. I ricercatori hanno dimostrato che l’enzima MKP5 è ampiamente implicato nella fibrosi o nell’accumulo di tessuto cicatriziale, una condizione che contribuisce a quasi un terzo delle morti naturali in tutto il mondo.

“La fibrosi è coinvolta nella morte allo stadio terminale di molti tessuti, tra cui fegato, polmoni e muscoli”, ha detto Bennett. “Crediamo che questo enzima potrebbe essere un bersaglio più ampio per la malattia del tessuto fibrotico “.

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