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Melanoma aggressivo: mutazione genetica aumenta il rischio

(Melanoma-immagine: astratto grafico. Credito: rapporti cellulari (2022). DOI: 10.1016/j.celrep.2022.110637).

“La mutazione di un gene chiamato ARID2 gioca un ruolo nell’aumentare la possibilità che il melanoma, un cancro mortale della pelle, diventi pericolosamente metastatico”, riferiscono i ricercatori del Monte Sinai.

I risultati suggeriscono che i pazienti con una mutazione di ARID2 possono avere un melanoma più aggressivo e potrebbero dover essere trattati in modo diverso, secondo lo studio pubblicato su Cell Reports ad aprile.

“Il nostro studio è il primo a caratterizzare le funzioni di soppressione di ARID2 nel melanoma”, ha affermato l’autrice principale dello studio Emily Bernstein, Ph.D., Prof. di scienze oncologiche presso il Tisch Cancer Institute del Monte Sinai. “Abbiamo modellato le mutazioni di ARID2 rimuovendo completamente la proteina ARID2 dalle cellule di melanoma e studiato le conseguenze nella capsula di Petri e nei modelli animali. Ricreare le mutazioni effettive che i pazienti ospitano è impegnativo, ma ora possibile mediante l’editing del genoma e fornirebbe un’analisi più accurata modello; tali studi sono in corso in laboratorio”.

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Il melanoma è la forma più letale di cancro della pelle e si sviluppa nelle cellule che producono melanina, il pigmento che dà il colore alla pelle delle persone. Sebbene il melanoma possa essere trattato con successo se preso in tempo, può anche essere piuttosto aggressivo e diffondersi da tumori di appena un paio di millimetri a organi vitali come il cervello. La comprensione del melanoma metastatico è essenziale per salvare vite umane da questa malattia, che colpisce 200.000 persone all’anno in tutto il mondo.

ARID2 fa parte di un complesso di rimodellamento della cromatina ed è frequentemente mutato nel melanoma. In questo studio, gli scienziati hanno utilizzato modelli di melanoma per misurare il ruolo del gene ARID2 nella progressione del cancro. Hanno valutato gli effetti della perdita di ARID2 sul panorama epigenetico e hanno scoperto che senza ARID2, le cellule di melanoma mostrano un aumento dei comportamenti metastatici.

Fonte:Cell Reports

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