(Morte improvvisa del lattante-Immagine Credit Public Domain).
I ricercatori del Children’s Hospital di Westmead (CHW) hanno fatto una scoperta rivoluzionaria, identificando il primo marcatore biochimico che potrebbe aiutare a rilevare i bambini più a rischio di sindrome della morte improvvisa del lattante (SIDS), mentre sono vivi.
In uno studio pubblicato il 6 maggio 2022 da eBioMedicine di The Lancet, i ricercatori hanno scoperto che l’attività di un enzima specifico, la butirrilcolinesterasi (BChE), era significativamente inferiore nei bambini che successivamente sono morti di SIDS rispetto ai controlli viventi e ad altri decessi infantili.
Lo studio ha analizzato l’attività BChE in 722 macchie di sangue secco (DBS) prelevate alla nascita nell’ambito del programma di screening neonatale, utilizzando solo campioni approvati dai genitori per l’uso nella ricerca anonima. La BCHE è stata misurata sia nella SIDS che nei bambini morti per altre cause e ciascuno è stato confrontato con 10 bambini sopravvissuti con la stessa data di nascita e sesso.
I ricercatori hanno scoperto che i bambini con livelli di BChE più bassi avevano un rischio molto più elevato di morire di SIDS. BChE svolge un’importante funzione nel percorso di eccitazione del cervello e i ricercatori ritengono che la sua carenza indichi probabilmente un deficit di eccitazione, che riduce la capacità di un bambino di svegliarsi o rispondere all’ambiente esterno, rendendolo vulnerabile alla SIDS.
La Dott.ssa Carmel Harrington, responsabile dello studio e ricercatrice onoraria presso CHW, ha affermato che i risultati non solo offrono speranza per il futuro, ma anche risposte per il passato.
“Un bambino apparentemente sano che va a dormire e non si sveglia è l’incubo di ogni genitore e fino ad ora non c’era assolutamente modo di sapere quale bambino sarebbe morto. Ma non è più così. Abbiamo trovato il primo indicatore che indica la vulnerabilità prima della morte“, ha detto la Dr.ssa Harrington. “I bambini hanno un meccanismo molto potente per farci sapere quando non si sentono bene. Di solito, se un bambino si trova di fronte a una situazione pericolosa per la vita, come difficoltà a respirare durante il sonno perché è a pancia in giù, si sveglierà e griderà. Ciò che questa ricerca mostra è che alcuni bambini non hanno la stessa forte risposta di eccitazione”.
“Si è pensato a lungo che fosse così, ma fino ad ora non sapevamo cosa stesse causando la mancanza di eccitazione. Ora che sappiamo che BChE è coinvolto, possiamo iniziare a cambiare il risultato per questi bambini e rendere la SIDS un ricordo del passato”.
La Dottoressa Harrington ha perso suo figlio a causa della SIDS 29 anni fa e ha dedicato la sua carriera alla ricerca sulla condizione, supportando gran parte della sua ricerca attraverso la sua campagna di crowdfunding, Damien’s Legacy.
Questa scoperta ha aperto possibilità di intervento e finalmente dà risposte ai genitori che hanno perso i loro figli in modo così tragico. Queste famiglie possono ora vivere con la consapevolezza che non è stata colpa loro”, ha detto la ricercatrice.
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SIDS è la morte inspiegabile di un bambino apparentemente sano di età inferiore a un anno, durante un periodo di sonno.
L’incidenza della SIDS è stata più che dimezzata negli ultimi anni grazie alle campagne di salute pubblica che affrontano i principali fattori di rischio noti di sonno incline, fumo materno e surriscaldamento. Tuttavia, il tasso di SIDS rimane alto, contribuendo a quasi il 50% di tutti i decessi post-neonatali nei paesi occidentali.
“C’è questa percezione che la SIDS non sia più un problema o che il problema possa essere risolto se tutti i bambini avessero le corrette condizioni di sonno, ma due bambini muoiono ancora di SIDS in Australia ogni settimana. Questa scoperta fornisce alla nostra ricerca una direzione chiara in modo che in futuro saremo in grado di fare qualcosa per prevenirla”, ha affermato la Prof.ssa Karen Waters, capo del gruppo di ricerca SIDS e apnea notturna presso il CHW.
Attualmente, il “modello a triplo rischio” viene utilizzato per spiegare il verificarsi di decessi per SIDS, ipotizzando che tre fattori debbano verificarsi contemporaneamente:bambino vulnerabile, un periodo di sviluppo critico e un fattore di stress esogeno, tuttavia fino ad ora non c’è mai stato un modo per identificare quei bambini vulnerabili.
L’identificazione del marcatore biochimico BChE offre ai ricercatori una chiara direzione per il futuro, consentendo di concentrare l’attenzione sull’introduzione di questo marcatore nello screening neonatale e sullo sviluppo di interventi specifici per affrontare il deficit dell’enzima.
Si prevede che le prossime fasi della ricerca richiederanno circa cinque anni per essere completate.
“Questa scoperta cambia la narrativa intorno alla SIDS ed è l’inizio di un viaggio molto emozionante. Saremo in grado di lavorare con i bambini mentre vivono e faremo in modo che continuino a vivere”, ha detto Harrington.
Fonte:eBioMedicine
