Gli scienziati scoprono il legame tra i geni che causano la SLA

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L’enzima Gemin3 è stato identificato come il “ponte” molecolare tra i geni la cui mutazione o rottura causa la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), secondo un nuovo studio pubblicato su Nature’s Scientific Reports dagli scienziati dell’Università di Malta.

La SLA priva i pazienti della loro capacità di camminare, mangiare o respirare. La malattia neurodegenerativa a esordio tardivo distrugge i motoneuroni, le lunghe cellule nervose nel cervello e midollo spinale che dicono ai muscoli “cosa fare”. I segnali di questi nervi smettono gradualmente di raggiungere i muscoli che si indeboliscono e muoiono. Non esiste una cura per la SLA e, alla fine, la malattia è fatale.

La genetica contribuisce in modo significativo allo sviluppo della SLA. Le mutazioni responsabili della SLA sono state identificate in uno di un elenco sempre crescente di geni con TDP-43, FUS e SOD1 ai vertici della lista, considerato che insieme sono responsabili di una grande percentuale di casi di SLA con una storia familiare.

“Siamo rimasti perplessi dalle apparentemente diverse funzioni dei geni collegati alla SLA. La mancanza di comunanza complica il processo per lo sviluppo di trattamenti che potrebbero essere ampiamente benefici”, ha affermato il ricercatore capo dello studio, il Dott. Ruben J. Cauchi, Ph.D., docente senior presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Malta e ricercatore principale presso il Centro di medicina molecolare e biobanca dell’Università di Malta.

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Attraverso indagini su moscerini della frutta, il team di ricerca è stato in grado di identificare un gene la cui lieve modifica era sufficiente per innescare il peggioramento dei sintomi della SLA causati dalla rottura di TDP-43, FUS o SOD1. Il gene, chiamato Gemin3, produce un enzima che offre ai ricercatori la possibilità di ottimizzare la sua funzione per migliorare i sintomi della malattia.

Gemin3 è nota da tempo per la sua alleanza con la proteina di sopravvivenza dei motoneuroni chiamata SMN. Una carenza di SMN provoca atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia dei motoneuroni che colpisce i bambini. L’attività di Gemin3 è fondamentale per la costruzione del meccanismo di giunzione che modifica le istruzioni genetiche della cellula. Le scoperte precedenti del gruppo di ricerca hanno collegato Gemin3 a diversi attori chiave in questo delicato processo.

In questo momento, il team di ricerca sta determinando se il target di più giocatori nel percorso scoperto da Gemin3 può migliorare la SLA, un risultato che può potenzialmente aprire la strada allo sviluppo di trattamenti efficaci per un’ampia fascia di pazienti con la malattia.

Fonte, Nature