Gli scienziati hanno scoperto nuove aree genetiche collegate ad un aumento del rischio di glaucoma – la principale causa di cecità irreversibile in tutto il mondo.
L’indagine si è concentrata sul patrimonio genetico di circa 40.000 persone e ha individuato cinque aree genetiche precedentemente sconosciute collegate ad un aumento del rischio di glaucoma primario ad angolo chiuso (PACG).
” Nel glaucoma ad angolo chiuso l’umore acqueo non riesce a raggiungere il sistema trabecolare di deflusso perchè l’angolo formato da iride e cornea è troppo stretto: l’iride si addossa lentamente alla cornea ostruendo completamente il passaggio.
Anche questo tipo di glaucoma progredisce lentamente, ma in pazienti predisposti, una improvvisa ostruzione dell’angolo, a volte causata dalla dilatazione della pupilla, può provocare un attacco di glaucoma acuto.
La permanenza al buio, le emozioni improvvise, l’uso di alcuni farmaci (quelli usati per curare patologie della prostata o quelli usati per attenuare la nausea da mal d’auto o mal di mare, gli antidepressivi), l’uso di sostanze quali la caffeina (caffè, the, Coca-Cola) possono dilatare la pupilla.
L’attacco acuto di glaucoma è caratterizzato da un violento dolore in regione orbitaria, spesso associato a cefalea, nausea e vomito, visione annebbiata“.
La pressione oculare aumenta causando un danno progressivo al nervo ottico. Si tratta di una forma di glaucoma cronica che progredisce molto lentamente, provocando una graduale riduzione della visione periferica“.
Il co-autore dello studio, il Professor Jamie Craig della Flinders University in Australia ha detto:
“Questa scoperta fornisce una nuova comprensione dei meccanismi della malattia e contribuirà ad individuare precocemente le persone a rischio di sviluppare il glaucoma ad angolo chiuso in modo che possano avere un trattamento laser preventivo prima che si sviluppi una situazione di emergenza”.
L’analisi genetica realizzata dallo studio è di gran lunga il più grande studio di associazione genome wide aggiornato su questa condizione. Sono stati esaminati un totale di 10.404 casi di glaucoma ad angolo chiuso e 29,343 controlli normali per identificare i cinque nuovi markers del glaucoma.
I ricercatori della Flinders University hanno utilizzato l’ Advanced Glaucoma (ANZRAG) di Australia e Nuova Zelanda che ha raccolto dati provenienti da 23 paesi in Asia, Australia, Europa e America.
Fino all’ 80 per cento dei circa 15 milioni di persone affette da PACG vive in Asia, dove la malattia è responsabile di una percentuale elevata di cecità.
“Tutti i tipi di glaucoma hanno una forte influenza ereditaria e se ci sono dei casi di glaucoma in famiglia, le persone devono sottoporsi a controlli oculistici almeno ogni due anni a partire dall’età di 40 anni”.
Lo studio è stato pubblicato in Nature Genetics ed è stato realizzato in collaborazione con l’Università di Melbourne, l’Università di Sydney ed il Genome Institute di Singapore.
Fonte: Scifeeds
