Di Gunilla Sonnebring, Karolinska Institutet.
I disturbi alimentari sono condizioni debilitanti caratterizzate da comportamenti alimentari disregolati e/o di controllo del peso che portano a un significativo deterioramento del funzionamento psicosociale e/o della salute fisica. Sia i fattori ambientali che la variazione in molteplici varianti genetiche influenzano l’eziologia e il mantenimento dei disturbi alimentari.
In una nuova tesi del Karolinska Institutet, Jet Termorshuizen, Ph.D. studente presso il Dipartimento di Epidemiologia Medica e Biostatistica, ha contribuito a svelare l’intricata rete di fattori genetici e ambientali che influenzano i disturbi alimentari.
Jet ha iniziato i suoi studi proprio mentre il mondo precipitava nella pandemia di COVID-19 e il suo gruppo di ricerca ha rapidamente ipotizzato che questo evento dirompente globale avrebbe potuto porre sfide uniche alle persone con disturbi alimentari. Questo è il motivo per cui Jet si è immersa in questo argomento di ricerca concentrandosi contemporaneamente sul suo lavoro sulla genetica dei disturbi alimentari con il Psychiatric Genomics Consortium. Il suo lavoro sottolinea l’importanza di comprendere come i fattori ambientali e genetici contribuiscono all’insorgenza e al mantenimento dei disturbi alimentari.
Il primo e il secondo studio di Jet hanno indagato su “come gli individui con disturbi alimentari preesistenti sono stati colpiti dalla pandemia di COVID-19″. Gli studi hanno dimostrato “un coinvolgimento più frequente nei comportamenti legati ai disturbi alimentari, un aumento dei livelli di ansia e il passaggio al trattamento online anziché in presenza durante la fase iniziale della pandemia (aprile-maggio 2020)”. Inoltre, i partecipanti hanno spesso “riferito preoccupazioni riguardo ad alcuni aspetti della pandemia che incidono negativamente sul loro disturbo alimentare. In particolare, un sottogruppo di partecipanti è rimasto colpito negativamente dalla pandemia un anno dopo la fase urgente iniziale”.
Il terzo studio di Jet è una collaborazione globale che include il primo studio di associazione sull’intero genoma (GWAS) del sintomo transdiagnostico del comportamento incontrollato di abbuffata, che comprende quasi 40.000 casi e un GWAS più potente sull’anoressia nervosa. Jet e i suoi colleghi hanno identificato molteplici loci genetici per il comportamento di abbuffata e i risultati suggeriscono che, a livello genetico, il comportamento di abbuffata condivide caratteristiche con l’AN, ma è anche geneticamente distinto.
Quali sono i risultati più importanti della sua tesi?
Jet Termorshuizen-La mia tesi contiene diversi risultati importanti. In primo luogo, il GWAS ha il potenziale di informare simultaneamente più presentazioni di disturbi alimentari, poiché si concentra sul sintomo transdiagnostico del comportamento di alimentazione incontrollata. I risultati indicano che le presentazioni distinte dei disturbi alimentari possono potenzialmente essere distinte a livello genetico.
In secondo luogo, abbiamo dimostrato che gli individui con un disturbo alimentare sono vulnerabili alle conseguenze della pandemia COVID-19. Gli studi evidenziano inoltre che la risposta di ognuno a un evento così dirompente a livello globale è diversa e che la risposta può dipendere dalla situazione di ciascun individuo. Ad esempio, mentre molti hanno riferito una mancanza di sostegno sociale (ad esempio, quando vivevano da soli), altri hanno riferito un maggiore sostegno sociale (ad esempio, avendo più aiuto da parte dei membri della famiglia durante i pasti).
Nel complesso, questi studi evidenziano che i fattori genetici influenzano i disturbi alimentari e che eventi dirompenti a livello globale, come la pandemia di COVID-19, possono influenzare il decorso di un disturbo alimentare.
Perché ti sei interessato a questo argomento?
Questo argomento combina due dei miei interessi principali: la medicina e le neuroscienze. I disturbi alimentari sono condizioni clinicamente molto rilevanti e intriganti dal punto di vista neuroscientifico e psichiatrico. Contribuire sia alla ricerca fondamentale – identificando la variazione genetica correlata ai disturbi alimentari – sia contemporaneamente a un problema di salute pubblica più direttamente rilevante, mi ha insegnato diversi aspetti della ricerca.
Un altro motivo per scegliere questo argomento, e questo gruppo di ricerca, è stata l’opportunità di collaborare a livello globale. Guidare team analitici è stato fondamentale nel mio sviluppo come ricercatore, poiché mi ha insegnato la leadership e il lavoro di squadra.
Cosa pensi che si dovrebbe fare nella ricerca futura?
Penso che l’attenzione principale dovrebbe essere quella di combinare fattori genetici con fattori non genetici per comprendere meglio il rischio e il decorso dei disturbi alimentari. In relazione allo specifico argomento della mia tesi, ad esempio, sarebbe interessante sapere come la vulnerabilità genetica per un disturbo alimentare possa interagire con le esperienze vissute durante la pandemia. A un livello più generale, è rilevante comprendere il contributo di un’ampia gamma di fattori (ad esempio, genetici, metabolici, psicologici) al rischio e al decorso dei disturbi alimentari.
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Potenzialmente, modelli di previsione che integrino tutti questi fattori potrebbero essere uno strumento utile per i medici: ad esempio, fornendo la probabilità di sviluppare un decorso della malattia favorevole o sfavorevole. Questa è una strada promettente in cui gli studi genetici possono dimostrare la loro rilevanza clinica; oltre ad aggiornare la nostra comprensione della biologia dei disturbi alimentari e identificare potenziali bersagli terapeutici.
