Prime editing: Il metodo permette di apportare modifiche precise al DNA (illustrazione artistica). Credito: ncbi
È stata utilizzata una potente tecnica di modifica genetica per modificare il DNA direttamente nel corpo di una persona: si tratta del primo caso noto di un trattamento di questo tipo.
Questo trattamento innovativo prime editing, parte di una sperimentazione clinica, è una tecnica in grado di modificare il DNA con maggiore precisione rispetto ai metodi standard CRISPR-Cas9. In questo caso, il prime editing è stato utilizzato per trattare la malattia di Wilson, riscrivendo il DNA delle cellule epatiche al fine di eliminare una mutazione che impedisce loro di smaltire il rame in eccesso.
Prime Medicine, un’azienda biotecnologica con sede a Cambridge, nel Massachusetts, ha annunciato di aver trattato il primo paziente nell’ambito della sperimentazione all’inizio di questo mese. Prevede di annunciare i primi risultati dello studio il prossimo anno.
“Non avrei mai immaginato che nella mia vita avrei visto questa tecnologia applicata alla mia rara malattia“, afferma Rhonda Rowland, Presidente della Wilson Disease Association di Atlanta, in Georgia. “Sarà un anno davvero entusiasmante”.Con l’avvio della sperimentazione, Prime Medicine si unisce a una serie di aziende che mirano a modificare le cellule direttamente nel corpo, anziché utilizzare il metodo standard di prelevare le cellule di una persona, modificarne il DNA in laboratorio e poi reiniettare le cellule modificate.
Riscrivere il DNA nel corpo o in vivo, è interessante perché la produzione e la somministrazione del trattamento potrebbero essere molto più economiche e rapide rispetto alla creazione di una terapia personalizzata per ogni persona a partire dalle sue stesse cellule.
Ma gli approcci in vivo presentano le loro sfide, afferma Krishanu Saha, ingegnere biomedico presso l’Università del Wisconsin-Madison. “Dipende dal tipo di rischi che si è disposti ad accettare“, spiega.
Legg ache: Il prime editing potrebbe curare più malattie genetiche
Orario di punta
La malattia di Wilson è causata da mutazioni in un gene chiamato ATP7B, che codifica una proteina che trasporta il rame in eccesso fuori dal fegato. Se non trattata, l’accumulo di rame che ne deriva può causare danni al fegato e ai nervi, nonché disturbi neurologici.
Secondo Rowland, le persone affette dalla malattia di Wilson desiderano una cura definitiva, piuttosto che l’attuale e complesso regime terapeutico a base di molecole che eliminano il rame e altri farmaci. In teoria, la modifica genetica potrebbe fornire una soluzione duratura correggendo il gene ATP7B difettoso.
Finora, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato una sola terapia di editing genetico, chiamata Casgevy, utilizzata per il trattamento di due malattie ereditarie del sangue. Casgevy si basa sulla tecnologia di editing genetico CRISPR-Cas9, spesso impiegata per disattivare i geni anziché riscriverne le sequenze.
Un’altra forma di modifica genetica, chiamata editing delle basi, può riscrivere singole lettere del DNA, ma non è in grado di apportare le correzioni specifiche necessarie per risolvere le mutazioni più comuni del gene ATP7B. È rimasto quindi il prime editing, un sistema più complesso e versatile in grado di inserire, eliminare e riscrivere segmenti di DNA. In un altro studio clinico, Prime Medicine ha utilizzato questa tecnica per trattare due persone affette da una rara malattia immunitaria, riscrivendo il DNA delle cellule staminali ematopoietiche di ciascun partecipante al di fuori del corpo e reiniettandole successivamente.
Finora, nessuna terapia di editing genetico è stata approvata per l’uso in vivo. Tuttavia, si prevede che la FDA si pronunci all’inizio del prossimo anno in merito a una terapia CRISPR-Cas9 in vivo per una condizione chiamata angioedema ereditario, che causa un grave gonfiore.
Fonte:ncbi