Anemia di Fanconi-immagine: l’abstract grafico descrive come l’anemia di Fanconi, una rara malattia genetica che aumenta drasticamente il rischio di cancro, riprogramma anche il sistema metabolico in modo dipendente dal tempo. I risultati suggeriscono che ulteriori ricerche potrebbero portare a interventi dietetici mirati per migliorare i risultati. Crediti: Cincinnati Children’s
Gli esperti del Cincinnati Children’s Hospital hanno scoperto sorprendenti differenze metaboliche nelle persone affette da anemia di Fanconi (FA), una rara malattia genetica che causa insufficienza del midollo osseo e aumenta drasticamente il rischio di cancro.
I risultati, pubblicati su Science Advances, potrebbero ridefinire il modo in cui i medici pensano alla nutrizione e potenzialmente alla prevenzione del cancro in questa popolazione vulnerabile.
Cosa ha scoperto il team
In collaborazione con il Bone Marrow Transplantation Program e il Fanconi Anemia Comprehensive Care Center del Cincinnati Children’s, i ricercatori hanno utilizzato una tecnica all’avanguardia chiamata “metabolomica del tracciamento degli isotopi”.
I partecipanti hanno assunto una piccola quantità di glucosio con atomi di carbonio appositamente “marcati”, consentendo agli scienziati di monitorare in modo sicuro il loro percorso attraverso le vie metaboliche dell’organismo e la loro elaborazione in tempo reale. Questo approccio ha fornito una valutazione dinamica, la prima nel suo genere, del metabolismo dei nutrienti in questa popolazione.
I risultati sono stati inaspettati. Invece di utilizzare il glucosio in modo efficiente, i soggetti con FA hanno mostrato:
- Livelli di zucchero nel sangue rimasti elevati e calo della quantità di energia bruciata dal corpo dopo aver assunto una bevanda a base di glucosio.
- Uno spostamento verso la combustione dei grassi come fonte di energia, con livelli più elevati di chetoni, nonostante il corpo avesse a disposizione molto glucosio.
- Segnali che il loro organismo non rispondeva bene all’insulina, tra cui livelli insolitamente elevati di determinati amminoacidi.
“Questi modelli rivelano una profonda rigidità metabolica“, afferma la prima e co-autrice dello studio, Sara Vicente-Muñoz, Ph.D., ricercatrice presso il Translational Metabolomics Facility della Divisione di Patologia e Medicina di Laboratorio del Cincinnati Children’s Hospital. “Le persone con FA sembrano bypassare la normale ossidazione del glucosio, il che può influenzare sia la loro salute generale che il rischio di cancro”.
Perché questo è importante
L‘anemia di Fanconi colpisce quasi tutti gli organi e predispone i pazienti a tumori aggressivi. Comprendere come l’anemia di Fanconi riprogramma il metabolismo energetico potrebbe portare a nuove strategie per migliorare la salute e ridurre il rischio di cancro.
Questo studio mostra anche come la metabolomica basata sul tracciamento degli isotopi possa far progredire la ricerca traslazionale. Lo stesso approccio potrebbe aiutare i ricercatori a scoprire problemi metabolici in molte patologie, tra cui diabete, cancro e altre rare malattie genetiche.
“Questo lavoro riflette anni di sforzi e mette in luce il potere della metabolomica avanzata di far luce sui meccanismi delle malattie”, afferma Lindsey Romick, Ph.D., autore corrispondente e Direttore del Translational Metabolomics Facility.
“Il nostro prossimo passo è uno studio di fattibilità sui bambini affetti da FA per verificare se una dieta a basso contenuto di carboidrati può migliorare la salute metabolica“.
Il Cincinnati Children’s è una delle poche Istituzioni che vanta esperti come Vicente-Muñoz, con una profonda competenza nella metabolomica degli isotopi stabili.
“Le sue rare competenze le consentono non solo di elaborare e analizzare set di dati isotopici eccezionalmente complessi, ma anche di interpretare i modelli risultanti in modi che rivelano storie biologiche significative”, afferma Romick.
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Sebbene questi risultati rappresentino un entusiasmante passo avanti per le persone affette da FA, Romick e i suoi collaboratori del Cancer & Blood Diseases Institute mettono fortemente in guardia le famiglie dall’apportare autonomamente cambiamenti alla propria dieta.
“Le persone con AF sono fragili dal punto di vista medico e necessitano di una guida esperta continua”, osserva Romick. “Le famiglie dovrebbero consultare il medico che segue il loro bambino“.
Fonte: Science Advances