Atrofia muscolare spinale-immagine credit pubbllic domain.
Secondo uno studio pubblicato su The Lancet Neurology, un nuovo studio clinico ha rivelato risultati incoraggianti per una terapia mirata ai muscoli, volta a migliorare la funzione motoria nei bambini e negli adolescenti affetti da atrofia muscolare spinale.
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una rara malattia genetica che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale responsabili del controllo del movimento muscolare volontario. Causata da mutazioni nel gene SMN1, la SMA porta a progressiva atrofia muscolare e debolezza e può compromettere gravemente la mobilità, la respirazione e la deglutizione.
La SMA è una delle patologie genetiche più comuni nei bambini: si stima che in tutto il mondo nasca con questa patologia 1 bambino su 6.000-10.000.
Sebbene i trattamenti attuali aiutino a rallentare la progressione della malattia e a migliorare le tappe dello sviluppo motorio, non ripristinano completamente la forza o la funzionalità muscolare. “Tuttavia, anche lievi miglioramenti della funzionalità motoria possono migliorare significativamente la qualità della vita di un bambino”, ha affermato la coautrice Nancy Kuntz, MD, Direttore Medico del Mazza Foundation Neuromuscular Program presso l’Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital di Chicago e Professoressa di Pediatria presso la Northwestern University Feinberg School of Medicine.
La terapia genica sostitutiva si è rivelata molto efficace per la SMA. Tuttavia, questa e altre terapie mirate ai motoneuroni non sono risolutive. Si è assistito a un vero e proprio fermento nel tentativo di trovare soluzioni per iniziare il trattamento prima del previsto, in modo da ridurre la perdita di motoneuroni. “L’inclusione della SMA nello screening neonatale negli Stati Uniti ha rappresentato un notevole miglioramento. Tuttavia, i pazienti affetti da SMA, in particolare quelli che iniziano il trattamento quando sono sintomatici, presentano debolezza rispetto ai coetanei e, nel tempo, possono manifestare una certa perdita di funzionalità“, dice Nancy Kuntz, MD, Direttore medico, Programma neuromuscolare della Fondazione Mazza, Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital di Chicago.
L’attuale studio, condotto in 48 ospedali in Europa e negli Stati Uniti, ha valutato la sicurezza e l’ efficacia del nuovo farmaco in 188 pazienti di età compresa tra 2 e 21 anni affetti da SMA di tipo 2 o 3 non deambulante. Tutti i partecipanti ricevevano già i trattamenti standard prima dello studio.
Il farmaco, Apitegromab, è progettato per inibire l’attivazione della miostatina, un processo biologico che limita la crescita muscolare. Colpendo questo pathway, i ricercatori speravano di migliorare la forza e la funzionalità muscolare nei pazienti affetti da SMA, che in genere presentano una progressiva debolezza muscolare.
Tra i bambini di età compresa tra 2 e 12 anni, quelli trattati con il farmaco hanno mostrato un miglioramento statisticamente significativo nei punteggi motori, rispetto a quelli che avevano ricevuto un placebo.
“Tutti questi individui potevano sedersi o camminare, ma non avevano una mobilità normale”, ha detto Kuntz. “Sebbene i miglioramenti osservati con il farmaco non fossero tali da fare la differenza tra essere costretti a letto e camminare, i cambiamenti hanno portato all’indipendenza funzionale. Poter facilitare un qualche tipo di movimento in modo che i pazienti possano interagire con il loro ambiente è incredibilmente significativo e permette loro di essere un po’ più indipendenti, avere più dignità e migliorare la loro qualità di vita“.
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“Sebbene i risultati siano incoraggianti, sono necessari ulteriori studi per garantire ai pazienti l’accesso a terapie che ritardino la progressione della malattia”, ha affermato Kuntz.
“La terapia è un po’ impegnativa da seguire a lungo termine per i pazienti, perché richiede una somministrazione endovenosa una volta al mese”, ha affermato Kuntz. “Esistono altri tipi di inibizione della miostatina che sono stati sviluppati con iniezione sottocutanea, la cui somministrazione è sotto il controllo del paziente stesso a casa. L’Apitegromab è in fase di sviluppo per la somministrazione sottocutanea, ma ci vorranno diversi anni prima che sia disponibile in commercio”.
In futuro, Kuntz e i suoi collaboratori continueranno a studiare nuovi trattamenti per la SMA, con l’obiettivo di arrestare la perdita della funzione motoria nei bambini, ha affermato.
Lo studio è stato finanziato da Scholar Rock, l’azienda biotecnologica che sta sviluppando l’apitegromab.