Paralisi-Immagine: risultati di neuroimaging nei bambini con neuropatia assonale RCC1. Crediti: The Lancet Neurology.
Medici e ricercatori genetici dell’Università di Manchester hannoscoperto che alterazioni genetiche possono causare gravi danni ai nervi nei bambini a seguito di un lieve episodio di infezione.
L’articolo, “Neuropatia assonale ad esordio acuto a seguito di infezione nei bambini con varianti bialleliche del RCC1: una serie di casi“, è stato pubblicato su The Lancet Neurology.
“Le ragioni per cui alcuni individui presentano una neuropatia grave a seguito di un’infezione non sono note. Attraverso lo screening agnostico di bambini con neuropatia assonale acuta dopo un’infezione, abbiamo identificato diverse famiglie con varianti bialleliche nel gene RCC1. Abbiamo mirato a descrivere il fenotipo clinico di questi pazienti e la patologia molecolare e cellulare associata alle varianti genetiche identificate in queste famiglie”, spiegano gli autori.
Venticinque anni fa, quando Timothy Bingham aveva due anni, fu colpito da una lieve influenza che gli impedì di camminare. Tre anni dopo, in seguito a un’altra infezione, è rimasto paralizzato e da allora è costretto su una sedia a rotelle.
Poi, nel 2011, i medici visitarono una bambina di 8 mesi in un Ospedale del Regno Unito, che era stata perfettamente in forma e in salute fino a quando una lieve infezione toracica non le impedì di respirare senza l’ausilio di un ventilatore.
I ricercatori hanno ipotizzato che la causa potesse essere genetica, poiché i suoi due fratelli avevano avuto problemi gravi simili a seguito di lievi infezioni.
I ricercatori genetici dell’Università di Manchester hanno ora scoperto che le alterazioni di un gene chiamato RCC1 hanno causato questo grave danno ai nervi sia in Timothy che nella sua famiglia di Manchester.
In altri 20 bambini di 10 famiglie provenienti da Regno Unito, Turchia, Repubblica Ceca, Germania, Iran, India, Arabia Saudita, Cipro e Slovacchia è stato riscontrato che presentano delle alterazioni nello stesso gene, che causano questa grave patologia nervosa, tutte scatenate da infezioni lievi.
In oltre la metà dei bambini, i medici hanno sospettato la diagnosi di una diversa grave patologia nervosa che può svilupparsi dopo un’infezione, chiamata sindrome di Guillain-Barré.
I ricercatori hanno condotto studi di laboratorio su cellule cutanee prelevate da pazienti e su moscerini della frutta geneticamente modificati per dimostrare che il danno ai nervi può essere causato da determinate sostanze chimiche.
Le cellule della pelle dei pazienti, se osservate con microscopi speciali, presentano alterazioni molto simili a quelle osservate nelle cellule dei pazienti affetti da malattia del motoneurone, in cui i muscoli, compresi quelli che controllano la respirazione e la deglutizione, diventano deboli.
La ricerca è stata guidata da Bill Newman, Professore di medicina genomica traslazionale presso l’Università di Manchester e co-responsabile del tema sulle condizioni rare presso il NIHR Manchester Biomedical Research Center.
Newman ha affermato: “Fino a questo studio, si sapeva poco sul motivo per cui alcune persone subiscono gravi danni ai nervi dopo aver avuto una lieve infezione, come l’influenza o un mal di stomaco.
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Questo lavoro fornisce alle famiglie una spiegazione ed è il primo passo per sviluppare un trattamento efficace. Dato che i bambini sono già in fase avanzata prima di sviluppare danni ai nervi a seguito di un’infezione, questo ci offre l’opportunità di curare i bambini a rischio prima che si verifichino problemi. La somiglianza con la sindrome di Guillain-Barré e con patologie come la sclerosi laterale amiotrofica potrebbe aiutarci a comprendere queste patologie più comuni, perché alcune persone sono a maggior rischio e quali trattamenti potrebbero essere efficaci”.
Kate Bingham, mamma di Tim, che ora ha 28 anni, ha raccontato: “Circa 25 anni fa, Tim ha contratto un’influenza e ha avuto la febbre. Quella che sembrava una malattia di poco conto ha avuto conseguenze devastanti. L’attacco, e quelli successivi, gli hanno causato danni terribili. Prima alle gambe, poi alle braccia, al viso e al petto. E ora ha bisogno di cure 24 ore su 24. Il suo diaframma funziona a malapena, quindi non riesce a tossire. Gli è difficile masticare e non riesce a bere senza aiuto. Non riesce a muoversi a letto, quindi deve essere girato durante la notte. Le cose che tutti diamo per scontate, lui non le può fare. Ma sono orgogliosa della forza di Tim. Ora ha una ragazza conosciuta online, una ragazza meravigliosa. Dimostra che c’è vita oltre la disabilità”.
Ha aggiunto: “Come madre di Tim, la scoperta di un gene legato a ciò che è successo a Tim significa tutto per me. Per così tanto tempo abbiamo vissuto nell’incertezza di non conoscere il quadro completo. Questa svolta ci porta grande speranza, così come a tutte quelle persone che hanno atteso anni per avere delle risposte. È qualcosa che ci aiuta a guardare al futuro”.
Sam Barrell, CEO di LifeArc, ha dichiarato: “Per molte persone affette da patologie rare, l’attesa per una diagnosi può essere straziante: circa un terzo aspetta più di cinque anni. Nel caso di Timothy, quell’incertezza si è protratta per oltre vent’anni. Questa scoperta fornisce un potenziale bersaglio terapeutico e il primo passo verso un futuro migliore per le persone che potrebbero convivere con questa stessa devastante condizione”.
Ulteriori informazioni: The Lancet Neurology