Uno studio internazionale, pubblicato sulla prestigiosa rivista Science, ha identificato un nuovo gene associato alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA).
Alla ricerca, che rappresenta uno sforzo sinergico della scienza mondiale, hanno preso parte anche due neurologi e ricercatori italiani: il Prof. Vincenzo Silani ed il Dott. Nicola Ticozzi dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano – Centro “Dino Ferrari”, Università degli Studi di Milano, che hanno coordinato il Consorzio Slagen, costituito da sei centri di ricerca italiani esperti nella ricerca sulla Sla.
Nello studio, i ricercatori hanno confrontato il genoma di 2.874 pazienti Sla con 6.405 individui sani ed hanno identificato un eccesso di mutazioni nel gene TBK1, codificante per la proteina TANK-binding kinase 1.
“Sebbene l’esatto ruolo biologico della proteina non sia pienamente compreso”, spiega Vincenzo Silani, ” si ritiene che TBK1 sia coinvolta, assieme ad altri geni associati alla Sla, nei processi di autofagia, cioè quei meccanismi con cui i motoneuroni sono in grado di eliminare i componenti cellulari danneggiati”.
“Questa nuova scoperta rappresenta un ulteriore passo avanti che la ricerca sta compiendo in questi anni per la conoscenza dei meccanismi di esordio della SLA”, dice con soddisfazione Mario Melazzini, Presidente di AriSLA.
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