HomeSaluteCervello e sistema nervosoImportante passo avanti nella comprensione della distrofia muscolare

Importante passo avanti nella comprensione della distrofia muscolare

 Un gruppo di scienziati giapponesi è riuscito a decodificare una molecola di zucchero e chiarire un meccanismo legato alla distrofia muscolare. La  scoperta ha potenziali implicazioni nel trattamento della malattia.
I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista Cell Reports.
Hanno partecipato alla ricerca il Professor TODA Tatsushi, Professore Associato KANAGAWA Motoi e il Professore KOBAYASHI Kazuhiro della Kobe University Graduate School of Medicine, il Dr. ENDO Tamao, Vice-Direttore del Tokyo Metropolitan Institute of Gerontologia e il Dr. WADA Yoshinao, Direttore dell’ Osaka Medical Center e Research Institute for Maternal and Child Health.
La distrofia muscolare è una malattia genetica incurabile caratterizzata da progressivo indebolimento dei muscoli. La condizione è causata da mutazioni nei geni responsabili della struttura muscolare e sue funzioni.
Precedenti ricerche avevano rivelato tre principali geni coinvolti in una certa famiglia di distrofie muscolari. Quando questi tre geni non funzionano correttamente, si verificano anomalie nelle molecole di zucchero che si legano alla proteina dystroglycan sulla superficie delle cellule muscolari. Tuttavia, finora la composizione esatta delle molecole di zucchero e il ruolo di questi geni non erano chiari.Il gruppo di ricerca del Professor Toda è riuscito a creare una molecola di zucchero in una coltura cellulare. Utilizzando l’analisi spettrometrica di massa, il team ha calcolato la massa di ciascun componente nella molecola di zucchero e identificato un’unità di zucchero insolita chiamata “ribitol 5-fosfato”.

Il gruppo ha scoperto anche che i tre geni responsabili della distrofia muscolare (ISPD, fukutina, e FKRP) sono tutti coinvolti nella creazione di questa unità di zucchero.In un modello cellulare da paziente SLA, quando questi tre geni sono stati rimossi, Ribitolo 5-fosfato era assente, dimostrando che la sintesi anomala di ribitol 5-fosfato è una causa della condizione. Quando CDP-ribitol, ( ribitolphosphotransferase CDP-ribitol è un enzima che catalizza la reazione chimica) è stato aggiunto al modello cellulare, le anomalie nella molecola di zucchero sono state risolte.L’unità di zucchero ribitol 5-fosfato è stata precedentemente confermata solo in batteri e alcune piante, così i ricercatori sono stati sorpresi di scoprire che nei mammiferi funziona come componente di interazioni proteina-zucchero. Essi suggeriscono che questa unità di zucchero ha anche un ruolo chiave nello sviluppo del tessuto embrionale. Anomalie nella sua combinazione con le proteine ​​potrebbero causare il cancro, metastasi, infezione virale e distrofia muscolare.

” Le molecole di zucchero svolgono un ruolo chiave in molti processi biologici, ma la loro composizione è difficile da determinare e la ricerca su di essi è ancora limitata”, ha detto il Professor Toda. ” La decodifica di questa molecola di zucchero ha implicazioni nella ricerca e nelle scienze biologiche, oltre ad essere un passo avanti nel trattamento della distrofia muscolare“.

Fonte: Kobe University

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