Le vene varicose rappresentano una causa comune di morbilità cardiovascolare, con limitate terapie mediche disponibili. Sebbene le vene varicose siano ereditarie e gli studi epidemiologici abbiano identificato diversi potenziali fattori di rischio per le vene varicose, le basi molecolari e genetiche rimangono incerte.
Un team di ricercatori affiliati a un gran numero di istituti di ricerca medica negli Stati Uniti ha identificato 139 loci di rischio genetico associati alle vene varicose. Nell’articolo pubblicato sulla rivista Nature Cardiovascular Research, il gruppo descrive l’analisi dei dati del Veterans Million Veteran Program (VMVP) degli Stati Uniti, insieme alle informazioni di altre quattro grandi biobanche e ciò che lo studio ha indicato sull’architettura poligenica delle vene varicose.
Le vene varicose si ingrossano a causa di problemi alle valvole che portano a un flusso sanguigno improprio. La gravità della condizione varia da sgradevole e fastidioso a pericolo di vita. Il trattamento più comune per la condizione è la scleroterapia, in cui una soluzione salina viene iniettata nelle vene, impedendo loro di trasportare sangue.
In questo nuovo sforzo, i ricercatori hanno notato che le vene varicose rappresentano una causa comune di morbilità cardiovascolare con pochi trattamenti disponibili. Notano inoltre che ricerche precedenti hanno dimostrato che le vene varicose sono ereditarie e che sono stati identificati diversi fattori di rischio, ma ad oggi si sa poco sulla genetica dietro l’emergere delle vene varicose. I ricercatori hanno cercato di saperne di più sui loci di rischio associati alla condizione.
Immagine: passeggiata casuale con arricchimento genico topologico basato sul riavvio di varianti significative delle vene varicose a livello di genoma. Credito: Nature Cardiovascular Research (2023). DOI: 10.1038/s44161-022-00196-5
Hanno cercato i dati del VMVP insieme ai dati di altre quattro grandi biobanche per prove di fattori genetici associati a 49.765 pazienti con vene varicose. Sono stati in grado di identificare 8.300 varianti che coinvolgono 139 loci di rischio. I ricercatori sono stati anche in grado di identificare la sovrapposizione genetica tra vene varicose e altre malattie vascolari.
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I ricercatori hanno combinato la loro analisi con altri strumenti, come lo sviluppo di profili epigenetici, e sono stati in grado di identificare alcuni dei processi biologici coinvolti nello sviluppo delle vene varicose. Concludono che i rischi genetici coinvolti nello sviluppo di vene varicose sono condivisi con una miriade di altri tratti, comprese le caratteristiche di alcune proteine vascolari. Suggeriscono inoltre che la condizione ha cause primarie e secondarie e che dovrebbe essere possibile identificare i marcatori nelle persone che potrebbero sviluppare la condizione.
Spiegano gli autori:
“Qui abbiamo analizzato il contributo delle varianti genetiche comuni alle vene varicose utilizzando i dati del Veterans Affairs Million Veteran Program e di altre quattro grandi biobanche. Tra 49.765 individui con vene varicose e 1.334.301 controlli liberi da malattia, abbiamo identificato 139 loci di rischio. Abbiamo identificato la sovrapposizione genetica tra vene varicose, altre malattie vascolari e dozzine di fattori antropometrici. Utilizzando la randomizzazione mendeliana, abbiamo dato la priorità agli obiettivi terapeutici tramite l’integrazione di dati proteomici e trascrittomici. Finalmente, le analisi di arricchimento topologico hanno confermato i ruoli biologici dell’interruzione del flusso di taglio endoteliale, dell’infiammazione, del rimodellamento vascolare e dell’angiogenesi. Questi risultati possono facilitare gli sforzi futuri per sviluppare terapie non chirurgiche per le vene varicose”.