SM-immagine credit public domain.
In un passo importante verso la diagnosi precoce, i ricercatori dell’Università dell’Australia Meridionale stanno studiando la biologia alla base della sclerosi multipla (SM) per aiutare a prevedere il rischio genetico delle persone di sviluppare la malattia, molto prima che si manifestino i sintomi.
Finanziato da un MS Australia Incubator Grant annunciato oggi, il primo studio australiano utilizzerà un nuovo e potente metodo di ricerca noto come “richiamo per genotipo” per esplorare le cause genetiche della SM.
Nello specifico, lo studio esplorerà i collegamenti tra la SM e il virus di Epstein-Barr, un virus comune noto soprattutto per causare la mononucleosi infettiva, ma sempre più ritenuto un fattore scatenante della SM.
La SM è una malattia autoimmune cronica che interrompe la comunicazione tra cervello, midollo spinale e corpo. Colpisce oltre 33.000 australiani, ma la causa esatta della SM rimane sconosciuta, sebbene si ritenga che fattori genetici e ambientali svolgano un ruolo chiave.
Il ricercatore principale, il Dott. David Stacey dell’UniSA, afferma che la ricerca mira a chiarire in che modo il virus di Epstein-Barr potrebbe causare la SM in alcune persone, ma non in altre.
“Sappiamo da molti anni che il virus di Epstein-Barr è un probabile precursore della SM“, afferma la Dott.ssa Stacey. “Ma poiché il virus colpisce fino al 90% della popolazione, è difficile stabilire perché alcune persone sviluppino la SM mentre altre no. Riteniamo il modo in cui il sistema immunitario di una persona risponde al virus di Epstein-Barr possa essere un fattore chiave e la genetica può aiutarci a scoprirlo“.
Lo studio calcolerà i punteggi di rischio genetico per la SM per oltre 1000 partecipanti del Sud Australia senza diagnosi di SM, quindi confronterà i tratti biologici in un sottoinsieme di partecipanti con un rischio genetico alto o basso.
“Raggruppando le persone in base al loro profilo genetico, ci aspettiamo di scoprire che coloro che presentano un rischio genetico elevato per la SM presenteranno anche differenze biologiche, anche se non sono affetti dalla malattia. Questo potrebbe svelare il collegamento tra il virus di Epstein-Barr e la SM e identificare segnali premonitori o biomarcatori per la SM”, spiega il Dott. David Stacey, ricercatore capo.
Per realizzare questo studio, i ricercatori utilizzeranno un innovativo modello di ricerca chiamato “richiamo per genotipo” (RbG). Gli studi RbG utilizzano varianti genetiche naturali fortemente associate a una malattia per raggruppare i soggetti da sottoporre a ricerca. I partecipanti vengono quindi “richiamati” per ulteriori test basati sul loro DNA, consentendo ai ricercatori di studiare le differenze in modo più mirato e affidabile.
I ricercatori hanno lavorato per creare risorse che consentissero studi sull’RbG in Australia, cosa che finora non era possibile. Questo studio contribuirà quindi a stabilire procedure operative standard per il richiamo dei partecipanti e ad affrontare importanti questioni etiche sulla condivisione del rischio genetico con i partecipanti alla ricerca.
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“Se identifichiamo persone a rischio di sviluppare la SM, dobbiamo valutare come e se condividere tali informazioni, soprattutto perché potrebbero non essere ancora clinicamente utilizzabili“, afferma la Dott.ssa Stacey. “Questo studio esplorerà queste questioni etiche, legali e sociali per orientare il modo in cui gli studi futuri affronteranno il rischio genetico personale”.
In definitiva, il team di ricerca, che comprende collaboratori del Perron Institute e dell’Università di Adelaide, spera che lo studio apra la strada a indagini più ampie e contribuisca a sostenere lo sviluppo di strumenti diagnostici precoci e future strategie preventive per la SM.
Fonte:Università dell’Australia Meridionale