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I progressi nella comprensione della sclerosi multipla e lo sviluppo di biomarcatori fisiopatologici hanno portato a una revisione sostanziale dei criteri diagnostici di McDonald del 2017. I nuovi criteri di McDonald del 2024 forniscono un approccio unificato per la diagnosi di sclerosi multipla in individui con decorso recidivante o progressivo nel corso della vita (ovvero, dalle presentazioni pediatriche a quelle tardive).
Il nervo ottico può ora fungere da quinta sede anatomica all’interno del SNC per la diagnosi.
Il Comitato Consultivo Internazionale per le sperimentazioni cliniche ha guidato un comitato multinazionale che ha aggiornato i criteri di McDonald, aggiungendo il nervo ottico come quinta sede anatomica e consentendo l’uso di marcatori specifici della risonanza magnetica (RM) e del liquido cerebrospinale ( CSF ) per supportare la diagnosi senza una diffusione obbligatoria nel tempo in scenari definiti.
Per la diagnosi della sclerosi multipla è da tempo necessaria la prova che le lesioni si verificano in luoghi e tempi diversi, mentre la risonanza magnetica e i biomarcatori del liquido cerebrospinale riducono gradualmente i tempi di trattamento.
Le revisioni precedenti hanno migliorato la sensibilità e la specificità in base all’età e alle regioni, ma il rischio di diagnosi errate persiste, soprattutto in caso di condizioni sovrapposte e quando l’accesso a test specializzati è limitato.
Nello studio “Diagnosi della sclerosi multipla: 2024 revisioni dei criteri McDonald“, pubblicato su The Lancet Neurology, i ricercatori hanno convocato un processo di consenso internazionale per rivedere le regole diagnostiche alla luce dei progressi nell’imaging e nei biomarcatori.
Cinquantasei partecipanti si sono incontrati a Barcellona, tra cui 32 membri del Comitato consultivo internazionale per gli studi clinici. La votazione si è basata su un elenco completo di affermazioni con soglie predefinite e quattro punti sono stati nuovamente votati dopo la discussione.
Gli esperti hanno applicato una tecnica di gruppo nominale modificata con voto elettronico anonimo su una scala a cinque punti. Il consenso richiedeva almeno il 90% di partecipazione e l’80% di accordo. Le evidenze includevano la valutazione del nervo ottico mediante tomografia a coerenza ottica (OCT), potenziali evocati visivi (PEV) e risonanza magnetica, metodi per la valutazione dei segni venosi centrali, lesioni paramagnetiche del bordo mediante imaging di suscettibilità e test delle catene leggere libere kappa, insieme ad algoritmi per presentazioni recidivanti, progressive, pediatriche e radiologicamente isolate.
I risultati indicano il nervo ottico come quinto sito di diffusione nello spazio, quando non esiste una spiegazione migliore.
La disseminazione nello spazio è soddisfatta quando due delle cinque regioni mostrano lesioni tipiche, sintomatiche o meno, con la clausola che lesioni in quattro o cinque regioni possono essere sufficienti per la diagnosi nelle presentazioni tipiche.
La disseminazione nel tempo (DIT) non è più obbligatoria in scenari definiti, ma è stata mantenuta nei criteri perché lesioni nuove o simultanee con e senza potenziamento aumentano la specificità diagnostica.
La positività al segno della vena centrale con il metodo select-6 è sufficiente per diagnosticare la sclerosi multipla in una sindrome clinicamente o radiologicamente isolata, quando le lesioni coinvolgono almeno due sedi anatomiche. Nei pazienti con quadri clinici tipici e lesioni localizzate in una sola sede, la positività al metodo select-6, unitamente alla positività del liquido cerebrospinale o del DIT alla RM, è sufficiente per la diagnosi.
Allo stesso modo, le lesioni paramagnetiche possono aumentare la specificità e, in scenari definiti, contribuire alla diagnosi di positività del liquido cerebrospinale o di disseminazione nel tempo. L’indice delle catene leggere libere kappa è intercambiabile con le bande oligoclonali per l’identificazione del liquido cerebrospinale positivo.
La sindrome radiologicamente isolata e altre presentazioni non specifiche possono soddisfare i criteri quando è presente la disseminazione nello spazio con caratteristiche aggiuntive come liquido cerebrospinale positivo, segno della vena centrale o disseminazione nel tempo.
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Un unico quadro si applica ora alle malattie a esordio pediatrico e in età adulta e ai decorsi recidivanti e progressivi, riconoscendo che due o più lesioni del midollo spinale possono mostrare disseminazione nello spazio nelle presentazioni progressive.
Per ridurre le diagnosi errate, si raccomanda vivamente di effettuare ulteriori test nei soggetti di età pari o superiore a 50 anni o con fattori di rischio vascolare, tra cui lesioni del midollo spinale, liquido cerebrospinale positivo o positività del segno della vena centrale.
Gli autori concludono che i criteri aggiornati dovrebbero accelerare la diagnosi, mantenendo al contempo la specificità in contesti diversi. Le linee guida aggiornate tengono conto dell’età avanzata e delle comorbilità, incorporano strumenti paraclinici accessibili e si muovono verso un quadro biologico unificato in grado di migliorare i percorsi verso un’assistenza tempestiva.
Fonte: The Lancet Neurology / Medicalxpress