SLA-immagine: il dottor Rakesh Parekh, secondo da sinistra, con la sua famiglia durante un viaggio in Grecia quest’estate.Per gentile concessione di Tejal Parekh
Prima che il sole sorga nella sua casa vicino a Orlando, in Florida, il Dott. Rakesh Parekh sta già sfruttando al meglio la giornata. Esamina le cartelle cliniche e gli esercizi prima di unirsi alla moglie, Tejal Parekh, nella preparazione dei figli per la scuola. Il tempo è molto importante per il Dott. Parekh.
Nel 2020, gli è stata diagnosticata la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) dopo che la debolezza muscolare ha iniziato a influenzare i suoi movimenti. La SLA è una malattia del sistema nervoso che colpisce le cellule nervose del cervello e del midollo spinale. Peggiorando nel tempo, la SLA compromette il controllo dei muscoli necessari per muoversi, parlare, mangiare e respirare.
Guarda: la storia del dottor Rakesh Parekh
Per gentile concessione di: “Mayo Clinic News Network”.
“Ricevi questa diagnosi e, sai, nel giro di tre o cinque anni “non sei più”“, afferma il Dott. Parekh.
Conosceva la malattia molto prima della diagnosi.
“Mio padre conviveva con la SLA“, afferma il Dott. Parekh. “So che il tempo è essenziale”.
Inizialmente collaborando con un team di assistenza più vicino a casa, Tejal e il Dott. Parekh erano determinati a trovare un modo per preservare la sua qualità di vita e, possibilmente, aiutare altre persone, compresi i loro figli, che potrebbero ereditare la mutazione genetica. La coppia ha iniziato a inviare messaggi a medici, ricercatori e amici in tutto il mondo. È stato allora che hanno scoperto il lavoro del Dott. Bjorn Oskarsson, neurologo della Mayo Clinic.
“Il Dott. Oskarsson ci è stato consigliato da un amico ed è stato come trovare un diamante grezzo“, afferma Tejal Parekh.
Un approccio personalizzato
Il Dott. Oskarsson e i colleghi della Mayo Clinic hanno dedicato la loro carriera alla ricerca di risposte e opzioni per le persone a cui è stata diagnosticata la SLA. Un team multidisciplinare ha incontrato il Dott. Parekh nel maggio 2021 e ha avviato i test per determinare la strada migliore da seguire.
“Abbiamo collaborato con il nostro partner esterno per sviluppare un trattamento personalizzato, creato appositamente per lui”, afferma il Dott. Oskarsson.
La terapia mira a bloccare la produzione di proteine prendendo di mira la mutazione genetica e arrestando la progressione della malattia. Dopo quasi due anni di test e preparativi, il primo trattamento del Dott. Parekh è stata un’iniezione nella colonna vertebrale nell’aprile 2024.
“Il Dott. Parekh la prima persona al mondo ad aver ricevuto questo trattamento”, afferma il Dott. Oskarsson.
Ripeté il viaggio da Orlando a Jacksonville per i successivi due mesi, per poi sottoporsi a una dose di tre mesi.
“Non solo per noi, questo sarebbe un passo avanti per tutte le altre persone a cui viene diagnosticata la SLA; sarebbe una speranza per loro“, afferma Tejal.
A un anno dall’inizio del trattamento, i risultati sono entusiasmanti per i Parekh e il Dott. Oskarsson.
“Si tratta di qualcosa di veramente nuovo, e un giorno ci arriveremo per tutti”, afferma il Dott. Oskarsson. “E quando ciò accadrà, non ci sarà nulla di paragonabile. Sarà una cosa meravigliosa”.
Tornato a casa, il Dott. Parekh riflette su come questo trattamento abbia cambiato la sua prospettiva. I suoi 25 anni di lavoro nel settore sanitario non lo avevano preparato a cosa avrebbe significato ricevere cure, figuriamoci a una terapia che un giorno avrebbe potuto giovare ai suoi figli.
“Non solo ha avuto un impatto sulle nostre vite, ma onestamente ha avuto un impatto anche sul mio modo di esercitare la professione, perché ora capisco di cosa hanno bisogno i pazienti oltre all’assistenza sanitaria“, afferma il Dott. Parekh.
Il Dottor Rakesh Parekh aveva circa 45 anni quando notò per la prima volta che qualcosa non andava: durante gli allenamenti, il suo braccio sinistro era più debole e faceva fatica a tenere il passo. Inizialmente, Parekh, medico d’urgenza e padre di tre figli, pensò che stesse esagerando in palestra.
“Non c’era parte di me che volesse credere che fossi in pericolo”, ha detto Parekh, 52 anni, di Orlando, Florida.
Parekh aveva visto suo padre morire di sclerosi laterale amiotrofica, la malattia neurologica progressiva comunemente nota come SLA o morbo di Lou Gehrig. Nel 2021, un neurologo ha confermato ciò che Parekh temeva: anche lui aveva la stessa diagnosi incurabile.
“Non pensavo davvero che ci fosse qualcosa là fuori che potesse prolungare o migliorare la mia vita”, ha detto Parekh.
Non è stato così. Un test genetico ha rivelato ai medici di Parekh che la sua malattia era causata da una mutazione di un gene chiamato CHCHD10, un’informazione che suo padre non avrebbe avuto solo un decennio prima. Sebbene eccezionalmente raro, il CHCHD10 è uno dei circa 40 geni che gli scienziati hanno identificato come causa di circa il 20% dei casi di SLA.
Nell’aprile 2024, Parekh ha ricevuto un farmaco personalizzato chiamato oligonucleotide antisenso, o ASO. Il suo trattamento è stato creato su misura dalla Fondazione n-Lorem, un’organizzazione no-profit che sviluppa trattamenti personalizzati per pazienti affetti da malattie estremamente rare causate da mutazioni di singoli geni. Denominate malattie “nano-rare”, colpiscono meno di 30 persone alla volta, secondo il fondatore, Presidente e CEO del gruppo, il Dott. Stanley Crooke.
Crooke ha affermato di aver fondato l’organizzazione no-profit perché i pazienti affetti da malattie nano-rare “non hanno speranza, non hanno un posto dove andare, non hanno aiuto”. “Poiché queste malattie sono così rare, non c’è alcun valore commerciale nello sviluppare farmaci per curarle“, ha affermato.
“Ecco perché esistiamo: per colmare quel vuoto”, ha detto Crooke. La fondazione copre l’intero costo dello sviluppo dei farmaci, che può richiedere diversi anni.
Il trattamento di Parekh con n-Lorem è stato il primo in assoluto a colpire le mutazioni CHCHD10 in un paziente affetto da SLA.
La SLA è causata da proteine difettose che attaccano i neuroni del tronco encefalico e del midollo spinale, causando infine la perdita del controllo muscolare, compresi quelli necessari per respirare. Gli ASO prendono di mira i geni mutati che producono queste proteine, bloccandone la produzione. Il gene non viene alterato, ma silenziandolo si dovrebbe impedire alla malattia di progredire rapidamente.
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“In qualsiasi intervento sulla SLA, la chiave è individuarla precocemente, prima che un numero significativo di neuroni muoia“, ha affermato il Dott. Jeffrey Rothstein, Direttore del Robert Packard Center for ALS Research presso la Johns Hopkins Medicine. “Quando visitiamo alcuni pazienti, queste cellule sono malate, ma non morte. Quindi, disattivando questi geni, possono recuperare parte di questa forza”.
Fonte:Mayoclinic