SLA-immagine: campioni di capelli sono stati raccolti da casi SLA positivi e controlli SLA negativi presso un centro regionale SLA e integrati con una raccolta nazionale di casi SLA positivi negli Stati Uniti. Credito: Mount Sinai Health System
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una rara malattia neurodegenerativa motoria, diagnosticata prevalentemente negli anziani. Livelli alterati di elementi essenziali e tossici sono stati implicati nella fisiopatologia della SLA; tuttavia, si sa ancora poco sui modelli biodinamici longitudinali di questi elementi nei pazienti con SLA.
I ricercatori della Icahn School of Medicine del Mount Sinai hanno dimostrato per la prima volta che un singolo capello può rivelare schemi elementari unici che distinguono le persone con sclerosi laterale amiotrofica (SLA) dagli individui sani.
I risultati, pubblicati su eBioMedicine, suggeriscono che un semplice test non invasivo basato sui capelli potrebbe un giorno accelerare la diagnosi di SLA e migliorare l’assistenza ai pazienti.
La SLA è una malattia neurodegenerativa progressiva e fatale, che negli Stati Uniti impiega in genere dai 10 ai 16 mesi dall’insorgenza dei sintomi alla diagnosi. Una diagnosi precoce è fondamentale poiché migliora la qualità della vita del paziente e quindi potenzialmente prolunga la sopravvivenza, ma gli attuali biomarcatori basati su fluidi e imaging sono spesso invasivi, costosi e difficili da integrare nella routine clinica. Secondo l’ALS Association, il tempo medio di sopravvivenza è di tre anni, sebbene circa il 20% delle persone con SLA viva cinque anni, il 10% sopravviva 10 anni e il 5% viva 20 anni o più.
Utilizzando la spettrometria di massa a plasma accoppiato induttivamente e ablazione laser avanzata, una tecnica che analizza la composizione elementare e isotopica di campioni solidi utilizzando un laser per vaporizzare minuscole particelle, il team di ricerca ha analizzato singoli capelli di 391 persone (295 casi positivi alla SLA e 96 controlli). Ogni capello ha fornito fino a 800 punti temporali di dati, che rappresentano fluttuazioni elementari a intervalli di circa due-quattro ore.
I ricercatori hanno misurato 17 elementi, tra cui rame, zinco, magnesio e piombo, e hanno utilizzato sofisticati strumenti di teoria dell’informazione per valutare come i modelli elementari cambiassero nel tempo.
Lo studio aggiunge ulteriori prove del ruolo centrale del rame nella SLA. I pazienti affetti da SLA hanno mostrato una sincronia significativamente inferiore (meno coordinata, meno simile e meno allineata nel tempo) nelle reti elementari basate sul rame rispetto ai controlli, suggerendo una disregolazione sistemica nel metabolismo del rame. I pazienti di sesso maschile hanno mostrato una dinamica rame-zinco più debole, mentre le pazienti di sesso femminile hanno mostrato alterazioni nei pattern cromo-nichel.
“Il nostro studio dimostra che i capelli possono fungere da finestra sull’equilibrio elementare del corpo“, ha affermato Manish Arora, BDS, MPH, Ph.D., Professore Edith J. Baerwald e vicePresidente del Dipartimento di medicina ambientale presso la Icahn School of Medicine del Mount Sinai, nonché autore principale dello studio.
“Analizzando la biodinamica di elementi come il rame nel tempo, possiamo rilevare le alterazioni associate alla SLA in modo semplice e non invasivo. Questo approccio ha il potenziale di trasformare il modo in cui diagnostichiamo la SLA, rendendola più rapida, semplice e accessibile per i pazienti”.
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“Questo è il primo studio in assoluto a utilizzare i capelli per identificare la disregolazione elementare nella SLA”, ha affermato Vishal Midya, Ph.D., Professore Associato di Medicina Ambientale presso la Icahn School of Medicine e autore principale dello studio. “Abbiamo scoperto che i pazienti con SLA presentavano differenze misurabili nella biodinamica del rame, non presenti nei controlli. Questi risultati forniscono la prova di concetto che i capelli potrebbero fungere da strumento diagnostico semplice e scalabile“.
Spiegano gli autori:
“In questo studio osservazionale caso-controllo, basato su un biorepository nazionale e un centro regionale negli Stati Uniti, utilizzando singoli ciocche di capelli, abbiamo generato serie temporali di dati comprendenti 400-800 punti temporali, con una risoluzione approssimativa di 2-4 ore, per 17 intensità elementari in casi SLA positivi e controlli SLA negativi. Abbiamo sfruttato la temporalità delle intensità elementari per dimostrare che i casi SLA positivi hanno maggiori probabilità di presentare una disregolazione sistemica nei modelli biodinamici elementari, in particolare nella regolazione del rame. I nostri risultati suggeriscono che i casi positivi alla SLA hanno maggiori probabilità di sperimentare un collasso nella sincronizzazione della biodinamica elementare, con effetti particolarmente accentuati nella biodinamica basata sul rame. I risultati di questo studio sottolineano il potenziale per lo sviluppo di un biomarcatore diagnostico per la SLA basato sul capello“.
Sebbene lo studio non fornisca ancora un test diagnostico, dimostra che i capelli potrebbero rappresentare un promettente nuovo biomarcatore per la SLA. Un semplice test basato sui capelli potrebbe contribuire ad abbreviare i tempi di diagnosi, consentendo ai pazienti di iniziare prima il trattamento e il supporto. Un’assistenza tempestiva, che includa farmaci, piani nutrizionali, dispositivi di assistenza, terapia e consulenza, può migliorare la qualità della vita e persino prolungare la sopravvivenza.
Fonte: eBioMedicine