Microbiologia molecolare-Immagine credit pubblic domain.
Spinte dal desiderio fondamentale dell’uomo di comprendere il mondo che ci circonda, le scienze biologiche hanno avuto origine come una ricerca per scoprire come funziona la vita.
Alimentati dalla sperimentazione e dall’immaginazione, ci siamo prefissati di comprendere il disegno e lo scopo profondo della natura. Una svolta significativa è arrivata con la decodifica del codice genetico, che ha rivelato le istruzioni di base per la costruzione della vita. Eppure, questa scoperta ha messo in luce l’eleganza di un semplice linguaggio di quattro lettere e ha messo in luce l’immensa complessità che esso orchestra. Quella complessità sembrava una montagna impervia, la cui cima era sempre a un passo dalla nostra portata.
Ma il panorama ha iniziato a cambiare con l’avvento delle tecnologie di sequenziamento. Ciò che un tempo era lento e laborioso è diventato veloce, conveniente e accessibile grazie al sequenziamento di nuova generazione. Con questi strumenti a portata di mano – e in continua evoluzione – siamo ora in grado di mappare le complessità della vita e di scoprire i modelli evolutivi che le sottintendono.
Genotipizzazione rapida: il “perché” dietro la scienza
Un chiaro esempio di questo progresso è stata la capacità della comunità scientifica di monitorare in modo efficiente e in tempo reale l’evoluzione delle varianti del COVID-19.
Questa agilità ha permesso di adattare rapidamente i kit di test diagnostici. Il sequenziamento dell’intero genoma (WGS) a basso costo è stato fondamentale per guidare questi sforzi. Sebbene la minaccia delle malattie infettive emergenti rimanga sempre presente e non debba essere sottovalutata, gli stessi strumenti genomici vengono ora applicati per comprendere meglio patologie umane complesse, tra cui malattie ereditarie e tumori.
Servizi e prodotti di genomicaIl crescente interesse per i test del sangue non invasivi per l’analisi genetica ha evidenziato due sfide principali: la conservazione dei campioni e l’estrazione efficiente del DNA.
Per far fronte a queste esigenze, la provetta di raccolta cfDNA HiPurA ® (MBLA004) consente la conservazione a temperatura ambiente dei campioni di sangue, mentre il kit di purificazione del DNA cellulare HiPurA ® (MB586PCCT24) automatizza l’estrazione del DNA sull’Insta NX Mag24 (MBLA020), garantendo campioni di alta qualità per il sequenziamento di nuova generazione (NGS).
Le prove sul campo con oltre 300 campioni clinici hanno dimostrato che questo flusso di lavoro ottimizzato ha estratto con successo DNA di grado sequenziale per applicazioni di test prenatali non invasivi e di diagnosi del cancro.
Un’altra frontiera emergente nell’assistenza sanitaria personalizzata è il microbioma, una comunità di microrganismi che può fungere da indicatori precoci di problemi di salute. La piattaforma di estrazione automatizzata del DNA Insta NX Mag16+ (MBLA018) di HiMedia è stata impiegata per estrarre il DNA da campioni fecali umani ed è stata valutata attraverso uno studio di conservazione temporale del campione. L’azienda ha osservato un’elevata riproducibilità quantitativa nel sequenziamento metagenomico mirato utilizzando la soluzione di profilazione del microbioma di HiGx360® ( MBS206).
Prospettive e promesse futurePoiché il sequenziamento di nuova generazione (NGS) continua a progredire a un ritmo straordinario, la sua influenza sull’assistenza sanitaria è profonda.
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L’NGS può potenzialmente trasformare la diagnostica, gli approcci terapeutici e le strategie preventive svelando i segreti dei genomi e dei microbiomi. Grazie alla continua ricerca e sviluppo, unitamente all’esperienza del National Accreditation Board for Testing and Calibration Laboratories (NABL) e di strutture accreditate come quella di HiMedia, l’NGS promette di inaugurare una nuova era di medicina personalizzata, consentendo alle persone di assumere un ruolo più attivo nella cura della propria salute e del proprio benessere.
Credito immagine: Himedia Laboratories Private Limited
Fonte:Naturalnews