Charcot Marie Tooth, nuovi elementi dalla ricerca

Un team di scienziati dell’Università del Missouri, ha creato un topo geneticamente modificato che simula le caratteristiche della malattia  neurologica Charcot M arie Tooth (CMT), che colpisce circa 150.000 persone. CTM è una malattia ereditaria progressiva che colpisce il sistema nervoso periferico, la parte del sistema nervoso che collega il cervello ed il midollo spinale ai muscoli. La malattia colpisce soprattutto i nervi distali, piedi, mani e può includere anche gambe e braccia. Si tratta di un indebolimento dei muscoli che si verifica o perchè i nervi distali sono morti o perchè non funzionano correttamente. La condizione può essere molto debilitante a seconda dei muscoli interessati e la misura in cui sono interessati. Non esistono attualmente cure per la malattia. Gli autori hanno creato un modello di topo geneticamente modificato con l’infusione di una coppia mutata di un gene, le cui mutazioni sono collegate ad una specifica forma di CMT, noto come 2e Tipo, negli esseri umani. Le cellule sono state impiantate in topi femmine che hanno partorito una prole con gene umano mutato. A quattro mesi i topi hanno sviluppato molte caratteristiche degli esseri umani con 2e Tipo CMT, tra cui atrofia muscolare e debolezza , deformità del piede e  ridotta capacità a muoversi. Gli scienziati sono rimasti sorpresi dal fatto che i topi non presentavano problemi neurali significativi o distacco del nervo del muscolo. ” Con una tale atrofia grave” sostengono gli scienziati, ” ci aspettavamo di vedere una perdita di connessioni nervose nei muscoli, ma le connessioni sembrano tutte relativamente sane”.Nello studio, i ricercatori hanno anche dimostrato che i topi ingegnerizzati, hanno anche sviluppato un’andatura anomala. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista Genetica Molecolare Umana.